Ime Alkaptonurija potječe od arapske riječi “alkali” (što znači lužina) i grčke riječi koja znači “pohlepno usisati kisik u lužini”. Ime je stvorio Boedeker 1859. godine nakon što je otkrio neobična svojstva redukcije u urinu pacijenta.
Čime uzrokuje alkaptonurija?
Gen uključen u alkaptonuriju je HGD gen. Ovo daje upute za stvaranje enzima zvanog homogentizat oksidaza, koji je potreban za razgradnju homogentizinske kiseline. Morate naslijediti dvije kopije neispravnog HGD gena (po jednu od svakog roditelja) da biste razvili alkaptonuriju.
Gdje se nalazi alkaptonurija?
Alkaptonurija je rijetka bolest. Prema Nacionalnom institutu za zdravlje, ovo stanje pogađa oko 1 od 250 000 do 1 milijun ljudi diljem svijeta, ali je češće u Slovačkoj i Dominikanskoj Republici, pogađajući oko 1 od 19, 000 ljudi.
Tko je otkrio bolest alkaptonurije?
Kasnije je ovaj spoj identificiran kao homogentizinska kiselina. Godine 1890. engleski liječnik Archibald Garrod pregledao je urin tromjesečnog dječaka - bio je žuto smeđkast i dr. Garrod je dijagnosticirao alkaptonuriju.
Koliko je česta alkaptonurija?
Ovo stanje je rijetko, pogađa 1 od 250 000 do 1 milijun ljudi diljem svijeta. Alkaptonurija je češća u određenim područjima Slovačke (gdje ima incidenciju od oko 1 na 19 000 ljudi)i u Dominikanskoj Republici.
