Alkaptonurija je naslijeđena, što znači da se prenosi kroz obitelji. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svako njihovo dijete ima 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti.
Zašto je alkaptonurija recesivna bolest?
Alkaptonurija je rijedak autosomno recesivni poremećaj koji je posljedica mutacije u genu za homogentizat 1, 2 dioksigenazu (HGD), što rezultira abnormalnostima katabolizma tirozina i taloženjem tkiva homogentizinska kiselina.
Je li alkaptonurija autosomno recesivna bolest?
Alkaptonurija se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo. Recesivni genetski poremećaji nastaju kada pojedinac naslijedi isti abnormalni gen za istu osobinu od svakog roditelja.
Koja aminokiselina uzrokuje alkaptonuriju?
Alkaptonurija, ili "bolest crnog urina", vrlo je rijedak nasljedni poremećaj koji sprječava tijelo da potpuno razgradi dva proteinska građevna bloka (aminokiseline) nazvana tirozin i fenilalanin. To rezultira nakupljanjem kemikalije zvane homogentizinska kiselina u tijelu.
Kako nastaje fenilketonurija?
PKU je uzrokovan defektom u genu koji pomaže u stvaranju enzima potrebnog za razgradnju fenilalanina. Bez enzima potrebnog za preradu fenilalanina, može doći do opasnog nakupljanja kada osoba s PKU jede hranu koja sadrži proteine ili jede aspartam, umjetnizaslađivač.
