Miotonična distrofija dio je skupine nasljednih poremećaja koji se nazivaju mišićne distrofije. To je najčešći oblik mišićne distrofije koji počinje u odrasloj dobi. Miotoničku distrofiju karakterizira progresivno trošenje mišića i slabost.
Koja je razlika između miotonične distrofije i mišićne distrofije?
Mišićna distrofija (MD) odnosi se na skupinu od devet genetskih bolesti koje uzrokuju progresivnu slabost i degeneraciju mišića koji se koriste tijekom voljnog kretanja. Miotonična distrofija (DM) je jedna od mišićnih distrofija. To je najčešći oblik kod odraslih i sumnja se da je među najčešćim oblicima općenito.
Je li miotonična distrofija opasna po život?
Dobivanje prognoze
Poremećaj je često blag i tek se manja mišićna slabost ili katarakta uoče kasno u životu. Na suprotnom kraju spektra, životno opasne neuromuskularne, srčane i plućne komplikacije mogu se pojaviti u najtežim slučajevima kada se djeca rađaju s kongenitalnim oblikom poremećaja..
Koji je životni vijek osobe s miotoničnom distrofijom?
Preživljavanje za 180 pacijenata (iz registra) s miotoničnom distrofijom tipa odrasle osobe utvrđeno je Kaplan-Meierovom metodom. Medijan preživljavanja bio je 60 godina za muškarce i 59 godina za žene.
Je li miotonična mišićna distrofija izlječiva?
Trenutno ne postoji lijek ili specifičan tretman za miotonijsku distrofiju. Oslonci za gležnjeve i steznici za noge mogu pomoći kada se mišićna slabost pogorša. Postoje i lijekovi koji mogu smanjiti miotoniju. Drugi simptomi miotonične distrofije kao što su problemi sa srcem i problemi s očima (katarakte) također se mogu liječiti.
