DMD gen se nalazi na X kromosomu, tako da je Duchenneova mišićna distrofija X-povezana bolest i uglavnom pogađa muškarce jer imaju samo jednu kopiju X-kromosoma.
Da li mišićna distrofija pogađa samo muškarce?
Duchenneova mišićna distrofija, ponekad skraćena na DMD ili samo Duchenne, rijetka je genetska bolest. Primarno pogađa muškarce, ali u rijetkim slučajevima može utjecati i na žene.
Zašto ima više muškaraca s Duchenneovom mišićnom distrofijom nego žena?
Žene i DMD
Bolesti naslijeđene u X-vezanom recesivnom obrascu uglavnom pogađaju muškarce jer drugi X kromosom obično štiti žene od pokazivanja simptoma.
Zašto se Duchenneova mišićna distrofija gotovo uvijek nalazi u dječaka?
Duchenne MD češće pogađa dječake nego djevojčice jer je gen za distrofin na X kromosomu. Dječaci imaju samo jedan X kromosom, a djevojčice dva. Tako djevojke gotovo uvijek mogu napraviti radni distrofin koristeći gen za distrofin na svom drugom X kromosomu.
Zašto ženke ne dobiju mišićnu distrofiju?
To je zato što se mutirani gen odgovoran za Duchennea nalazi u X kromosomu. Djevojčice imaju dva X kromosoma, što znači da tijelo obično inaktivira kromosom koji nosi mutaciju. Ženka će nositi mutaciju, ali se manifestira malo ili nimalosimptomi bolesti.
