Spinalna mišićna atrofija (SMA) je skupina nasljednih bolesti Definicija nasljednih bolesti. Bolesti uzrokovane genetskim mutacijama prisutnim tijekom razvoja embrija ili fetusa, iako se mogu primijetiti kasnije u životu. Mutacije mogu biti naslijeđene iz genoma roditelja ili se mogu steći in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Urođene genetske bolesti (Id koncepta: C0950123) - NCBI
koji progresivno uništava motorne neurone-živčane stanice u moždanom deblu i leđnoj moždini koje kontroliraju bitnu aktivnost skeletnih mišića kao što su govor, hodanje, disanje i gutanje, što dovodi do slabosti mišića i atrofije.
Koji su znakovi i simptomi spinalne mišićne atrofije?
Karakteristike
- Loša kontrola glave.
- Slab kašalj.
- Slab plač.
- Progresivna slabost mišića koji se koriste za žvakanje i gutanje.
- Loš mišićni tonus.
- “žablji položaj” kada leži.
- Ozbiljna slabost mišića na obje strane tijela.
- Progresivna slabost mišića koji pomažu u disanju (interkostalni mišići)
Koji je životni vijek osobe sa spinalnom mišićnom atrofijom?
Neki će možda morati koristiti invalidska kolica. Simptomi se obično javljaju oko 18 mjeseci starosti ili u ranom djetinjstvu. Djeca s ovom vrstom SMA općenito imaju gotovo normalan životni vijek.
Možete li živjeti sspinalna mišićna atrofija?
Očekivano trajanje života
Većina djece s tipom 1 SMA živjet će samo nekoliko godina. Međutim, ljudi koji su liječeni novim SMA lijekovima vidjeli su obećavajuća poboljšanja kvalitete života – i očekivanog životnog vijeka. Djeca s drugim tipovima SMA mogu preživjeti dugo u odrasloj dobi i živjeti zdravim, ispunjenim životom.
Može li se liječiti spinalna mišićna atrofija?
Trenutno nije moguće izliječiti spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), ali istraživanja su u tijeku kako bi se pronašli novi tretmani. Dostupni su liječenje i podrška za upravljanje simptomima i pomoć osobama s tim stanjem da imaju najbolju moguću kvalitetu života.
