Kraniosinostoza Kraniosinostoza Uvod: Kraniosinostoza predstavlja prerano zatvaranje kranijalnih šavova. Prevalencija je približno 3,1-6,4 na 10 000 živorođenih, koja navodno raste. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Povećanje prevalencije kraniosinostoze - PubMed
koji uključuje samo jedan šav i izolirana je abnormalnost tipično se ne nasljeđuje, javlja se sporadično u osoba bez obiteljske povijesti kraniosinostoze. Što je rjeđe, izolirana kraniosinostoza uzrokovana je mutacijom u bilo kojem od nekoliko gena, s autosomno dominantnim nasljeđem.
Pojavljuje li se kraniosinostoza u obiteljima?
Kraniosinostoza je često uočljiva pri rođenju, ali se može dijagnosticirati i kod starije djece. Ovo stanje ponekad se javlja u obitelji, ali najčešće se javlja nasumično.
Može li kraniosinostoza biti genetska?
Geni koji najčešće mutiraju u kraniosinostozi su FGFR2, FGFR3, TWIST1 i EFNB1. Osim što su povezane sa sindromima, neke klinički nesindromske sinostoze (obično zahvaćajući koronalni šav) mogu biti uzrokovane mutacijama jednog gena, posebno Pro250Arg mutacijom u FGFR3.
Može li se kraniosinostoza prenijeti?
Kraniosinostoza se javlja kod jednog od oko 2500 živorođenih i pogađa muškarce dvaput češće nego žene. Najčešće je sporadičan (pojavljuje se slučajno bez poznatog genetskog uzroka),ali u nekim obiteljima, kraniosinostoza je naslijeđena prenošenjem specifičnih gena za koje se zna da uzrokuju ovo stanje.
Koliko je česta sagitalna sinostoza?
To je najčešći oblik izolirane (nesindromske) kraniosinostoze, koja predstavlja oko polovice svih slučajeva. Dječaci češće imaju ovu vrstu kraniosinostoze nego djevojčice s omjerom od 4 dječaka prema svakoj djevojčici sa sagitalnom sinostozom.
