Sindromi poliglandularnog nedostatka (PDS) su obilježeni uzastopnim ili istovremenim nedostacima u funkciji nekoliko endokrinih žlijezda koji imaju zajednički uzrok. Etiologija je najčešće autoimuna. Kategorizacija ovisi o kombinaciji nedostataka, koji spadaju u 1 od 3 vrste.
Što uzrokuje poliglandularni sindrom?
Smatra se da se javlja kao rezultat neravnoteže u imunološkom sustavu. Ovaj poremećaj uzrokuje pojačano lučenje štitnjače (hipertireoza), povećanje štitnjače i izbočenje očnih jabučica. Točan uzrok ovog poremećaja nije poznat. Smatra se da se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo.
Što je poliglandularni sindrom?
Autoimuni poliglandularni sindrom tipa 1 (APS-1) je rijedak i složen recesivno nasljedni poremećaj disfunkcije imunoloških stanica s višestrukim autoimunostima. Prikazuje se kao skupina simptoma uključujući potencijalno po život opasne endokrine žlijezde i gastrointestinalne disfunkcije.
Što je autoimuna endokrinopatija?
Autoimuni poliendokrini sindrom je rijetka, nasljedna bolest u kojoj imunološki sustav greškom napada mnoga tjelesna tkiva i organe. Sluznice i nadbubrežne i paratireoidne žlijezde su često zahvaćene, iako mogu biti zahvaćena i druga tkiva i organi.
Koji je gen defektan u ljudskoj autoimunostiPoliglandularni sindrom?
Autoimuni poliglandularni sindrom tip 1 karakterizira trijada poremećaja kronična mukokutana kandidijaza, hipoparatireoza i adrenalna insuficijencija. To je zbog mutacija u AIRE gena i naslijeđuje se autosomno recesivno.
