Mutacija s pomakom okvira je genetska mutacija uzrokovana indelima niza nukleotida u DNK sekvenci koja nije djeljiva s tri. Zbog tripletne prirode ekspresije gena kodonima, umetanje ili brisanje može promijeniti okvir čitanja, što rezultira potpuno drugačijim prijevodom od izvornika.
Što je jednostavna definicija mutacije pomaka okvira?
Mutacija s pomakom okvira je vrsta mutacije koja uključuje umetanje ili brisanje nukleotida u kojoj broj izbrisanih parova baza nije djeljiv s tri. … Ako mutacija poremeti ovaj okvir čitanja, tada će se cijeli niz DNK koji slijedi nakon mutacije pročitati pogrešno.
Što je mutacija pomaka okvira?
Mutacija s pomakom okvira je genetska mutacija uzrokovana brisanjem ili umetanjem u DNK sekvencu koja pomiče način na koji se sekvenca čita. DNK sekvenca je lanac mnogih manjih molekula zvanih nukleotidi.
Koje su 3 vrste mutacija pomaka okvira?
Umetanja, brisanja i dupliciranja mogu biti varijante s pomakom okvira. Neke regije DNK sadrže kratke sekvence nukleotida koji se ponavljaju nekoliko puta za redom.
Koji je primjer pomaka okvira?
Bolesti mutacije pomaka okvira. Tay-Sachsova bolest: Mutacija pomaka okvira u genu Hex-A rezultira Tay-Sachsovom bolešću. … Ova bolest je smrtonosna. Cistična fibroza: dvije mutacije pomaka okvira (jedna jeumetanje dva nukleotida, a drugo brisanje jednog nukleotida) u CFTR genima rezultira cističnom fibrozom.
