Mutacije pomaka okvira mogu se pojaviti bilo brisanjem ili umetanjem nukleotida u nukleinsku kiselinu (slika 3). Delecijska mutacija s pomakom okvira, pri čemu se jedan ili više nukleotida briše u nukleinskoj kiselini, što rezultira promjenom okvira čitanja, tj. pomakom okvira čitanja, nukleinske kiseline.
Gdje se javlja mutacija pomaka okvira?
Mutacija pomaka okvira nastaje umetanjem ili brisanjem jedne ili više novih baza. Budući da okvir čitanja počinje na početnom mjestu, svaka mRNA proizvedena iz mutirane sekvence DNA bit će pročitana izvan okvira nakon točke umetanja ili brisanja, dajući besmisleni protein.
Kada dolazi do mutacije pomaka okvira?
Mutacije pomaka okvira nastaju kada je normalan slijed kodona poremećen umetanjem ili brisanjem jednog ili više nukleotida, pod uvjetom da broj nukleotida koji se dodaju ili uklanjaju nije višestruki od tri.
Što je primjer pomaka okvira?
Mutacije pomaka okvira očite su u teškim genetskim bolestima kao što je Tay-Sachsova bolest; povećavaju osjetljivost na određene vrste raka i klase obiteljske hiperkolesterolemije; 1997. mutacija pomaka okvira povezana je s otpornošću na infekciju HIV-om retrovirusom.
Što je umetanje pomaka okvira?
Mutacija s pomakom okvira je vrsta mutacije koja uključuje umetanje ili brisanje nukleotida u kojibroj izbrisanih parova baza nije djeljiv s tri.
