Srednja cistinoza obično počinje pogađati pojedince oko dvanaeste do petnaeste godine. Neispravni bubrezi i kristali rožnice glavne su početne značajke ovog poremećaja. Ako se srednja cistinoza ne liječi, doći će do potpunog zatajenja bubrega, ali obično tek u kasnim tinejdžerskim godinama do sredine dvadesetih godina.
Kako znati imate li cistinozu?
Dijagnoza cistinoze može se potvrditi mjerenjem razine cistina u određenim bijelim krvnim stanicama (“polimorfonuklearni leukociti”). Urinarni pregled može otkriti prekomjeran gubitak hranjivih tvari uključujući minerale, elektrolite, aminokiseline, karnitin i vodu, što ukazuje na bubrežni Fanconijev sindrom.
Kada se dijagnosticira cistinoza?
Dijagnoza cistinoze
1. Na cistinozu treba posumnjati u svih bolesnika s neuspjehom u razvoju i znakovima bubrežnog Fanconijevog sindroma, budući da je to najčešći uzrok nasljednog Fanconijevog sindroma u djece. Detekcija povišenog intracelularnog sadržaja cistina je kamen temeljac za dijagnozu.
Što se događa u cistinozi?
Cistinoza je stanje koje karakterizira akumulacija aminokiseline cistina (gradivni blok proteina) unutar stanica. Višak cistina oštećuje stanice i često stvara kristale koji se mogu nakupiti i uzrokovati probleme u mnogim organima i tkivima.
Koliko je česta nefropatska cistinoza?
Nefropatska cistinoza jeautosomno recesivni metabolički poremećaj. To je rijetka bolest s doživotnim utjecajem na bolesnika. Godišnja incidencija nefropatske cistinoze je ~1:150 000 do 200 000 živorođenih, a njena prevalencija je ~1,6 na milijun stanovnika.
