Cistinoza je uzrokovana mutacijama CTNS gena i nasljeđuje se kao autosomno recesivna bolest.
Što cistinoza čini tijelu?
Kod ljudi s cistinozom, nakupljanje cistina može dovesti do stvaranja kristala. Cistinoza može utjecati na mnoge dijelove tijela, uključujući oči, mišiće, mozak, srce, bijela krvna zrnca, štitnjaču i gušteraču. Cistinoza također može uzrokovati ozbiljne probleme s bubrezima.
Kako cistinoza uzrokuje Fanconijev sindrom?
Cistinoza je najčešći nasljedni uzrok bubrežnog Fanconijevog sindroma u djece. To je autosomno recesivni poremećaj lizosomskog skladištenja uzrokovan mutacijama u CTNS genu koji kodira za protein nosač cistinozin, transportirajući cistin iz lizosomskog odjeljka.
Da li cistinoza uzrokuje bubrežne kamence?
Najčešći simptom ne-nefropatske (očne) cistinoze je nakupljanje kristala u rožnicama očiju, što uzrokuje bol i povećanu osjetljivost na svjetlost (fotoosjetljivost). Oni s ne-nefropatskom cistinozom obično ne razvijaju probleme s bubrezima ili bilo koji od drugih simptoma povezanih s cistinozom.
Što se događa u cistinozi?
Cistinoza je stanje koje karakterizira akumulacija aminokiseline cistina (gradivni blok proteina) unutar stanica. Višak cistina oštećuje stanice i često stvara kristale koji se mogu graditigore i uzrokuju probleme u mnogim organima i tkivima.
