NEFROPATSKA CISTINOZA. Također poznat kao okularna ili "benigna" cistinoza, ovaj oblik obično pogađa odrasle u srednjoj dobi; nekoć se zvala cistinoza odraslih. Bolest bubrega se ne javlja kod ovih osoba. Čini se da poremećaj utječe samo na oči.
Što je nefropatska cistinoza?
Nefropatska cistinoza je rijetka bolest koja se obično javlja u dojenčadi i djece u mladoj dobi. To je doživotno stanje, ali dostupni tretmani, kao što su terapija cisteaminom i transplantacija bubrega, omogućili su ljudima s bolešću da žive dulje.
Kakav liječnik liječi nefropatsku cistinozu?
Nefrolog je specijalist za bubrežne bolesti i primarni je pružatelj zdravstvene skrbi za pacijente s cistinozom.
Što je kongenitalna cistinoza?
Cistinoza je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje nakupljanje aminokiseline cistina unutar stanica, tvoreći kristale koji se mogu nakupiti i oštetiti stanice. Ovi kristali negativno utječu na mnoge sustave u tijelu, posebno na bubrege i oči.
Da li cistinoza uzrokuje bubrežne kamence?
Najčešći simptom ne-nefropatske (očne) cistinoze je nakupljanje kristala u rožnicama očiju, što uzrokuje bol i povećanu osjetljivost na svjetlost (fotoosjetljivost). Oni s ne-nefropatskom cistinozom obično nemaju probleme s bubrezima ili bilo koji odostali simptomi povezani s cistinozom.
