Hiperkalemijska periodična paraliza (HYPP, HyperKPP) je nasljedni autosomno dominantni poremećaj koji utječe na kanale natrija u mišićnim stanicama i sposobnost regulacije razine kalija u krvi.
Je li hipokalemijska periodična paraliza nasljedna?
Hipokalemijska periodična paraliza (HOKPP) je naslijeđena na autosomno dominantan način. To znači da je promjena (mutacija) u samo jednoj kopiji jednog od odgovornih gena u svakoj stanici dovoljna da izazove simptome stanja.
Koja vrsta mutacije uzrokuje hiperkalemijsku periodičnu paralizu?
Mutacije u genu SCN4A mogu uzrokovati hiperkalemijsku periodičnu paralizu. SCN4A gen daje upute za stvaranje proteina koji igra bitnu ulogu u mišićima koji se koriste za kretanje (skeletni mišići). Da bi se tijelo moglo normalno kretati, ovi mišići se moraju napeti (kontrahirati) i opustiti na koordiniran način.
Kako hiperkalemijska periodična paraliza utječe na staničnu membranu?
Hipokalemijska periodična paraliza
Disfunkcija ionskih kanala može ometati kontrakciju ometajući aktiviranje akcijskog potencijala duž membrane. Karakterističan simptom ovog fenomena poznat je kao "periodična paraliza", oblik paroksizmalne slabosti koja se javlja u odsutnosti neuromišićnog spoja ili bolesti motornih neurona.
Što pokreće hipokalemijsku periodičnu paralizu?
Uvod. Hipokalemijska periodična paraliza (HypoKPP) je rijedak poremećaj karakteriziran pojavom epizodične teške mišićne slabosti, obično izazvane napornim vježbanjem ili dijetama s visokim udjelom ugljikohidrata. Epizode HypoKPP povezane su s niskim razinama kalija u serumu.
