2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-01-13 00:07
Sažetak. Metakromatska leukodistrofija (MLD) je rijetka nasljedna bolest nasljedna bolest Epidemiologija. Otprilike 1 od 50 ljudi zahvaćeno jepoznatim poremećajem jednog gena, dok je oko 1 od 263 zahvaćeno kromosomskim poremećajem. Oko 65% ljudi ima neki zdravstveni problem kao rezultat urođenih genetskih mutacija. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetski poremećaj - Wikipedia
karakteriziran nakupljanjem masti zvanih sulfatidi sulfatidi Sulfatid je glavna komponenta u živčanom sustavu i nalazi se u visokim razinama u mijelinskoj ovojnici i u perifernom živčanom sustavu i u središnji živčani sustav. Mijelin se tipično sastoji od oko 70-75% lipida, a sulfatid čini 4-7% od tih 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatid
Sulfatid - Wikipedia
. To uzrokuje uništenje zaštitnog masnog sloja (mijelinske ovojnice) koji okružuje živce u središnjem živčanom sustavu i perifernom živčanom sustavu.
Koji su simptomi MLD-a?
Simptomi uključuju gubljenje i slabost mišića, ukočenost mišića, kašnjenje u razvoju, progresivni gubitak vida koji dovodi do sljepoće, konvulzije, otežano gutanje, paralizu i demenciju. Djeca mogu postati koma. Većina djece s ovim oblikom MLD-a umire do 5. godine.
Koliko dugo možete živjeti s MLD-om?
One osobe zahvaćene odraslim oblikom obično umiru u roku od 6 do 14 godina nakon pojave simptoma. Prognoza za MLD je loša. Većina djece unutar infantilnog oblika umire do 5. godine. Simptomi juvenilnog oblika napreduju sa smrću koja se javlja 10 do 20 godina nakon početka.
Što uzrokuje MLD?
MLD je obično uzrokovan nedostatkom važnog enzima zvanog arilsulfataza A (ARSA). Budući da ovaj enzim nedostaje, kemikalije zvane sulfatidi nakupljaju se u tijelu i oštećuju živčani sustav, bubrege, žučni mjehur i druge organe.
Je li MLD fatalan?
U maloljetničkom MLD-u, očekivani životni vijek je 10 do 20 godina nakon dijagnoze. Ako se simptomi ne pojave do odrasle dobi, ljudi obično žive 20 do 30 godina nakon dijagnoze. Iako još uvijek nema lijeka za MLD, razvija se više tretmana.
Preporučeni:
Što učiniti nakon što vam se dreads preokrenu?
Nakon što su svi dredovi uvijeni i učvršćeni, dreadlocks treba osušiti sušilom za kosu. Pazite da ne pregrijete kosu jer će to učiniti više štete nego koristi. Pustite da se potpuno osuši i ako je moguće odstoji najmanje 3 sata. Zatim možete otpustiti ili skinuti dredove.
Koga pogađa metakromatska leukodistrofija?
Odrasli oblik metakromatske leukodistrofije pogađa otprilike 15 do 20 posto osoba s tim poremećajem. U ovom obliku, prvi simptomi se javljaju tijekom tinejdžerskih godina ili kasnije. Često su problemi u ponašanju kao što su alkoholizam, zlouporaba droga ili poteškoće u školi ili na poslu prvi simptomi koji se pojavljuju.
Što je ružičasto, a što veselo?
Naslovni likovi su par antropomorfnih svinja lutaka, po imenu Pinky i Perky, koji su se izvorno trebali zvati Pinky i Porky, ali je postojao problem s registracijom Porkyja kao ime lika. … Likovi svinja odabrani su jer se svinja smatra simbolom sreće u bivšoj Čehoslovačkoj.
Kada DNK replicira ono što je izrezano i što će se formirati?
Rezultat replikacije DNK su dvije DNK molekule koje se sastoje od jednog novog i jednog starog lanca nukleotida. Zbog toga se replikacija DNK opisuje kao polukonzervativna, polovica lanca dio je originalne molekule DNK, polovica je potpuno nova.
Je li bilo što ili što god?
Razlika između bilo čega i bilo čega Osnovna razlika između riječi "što god" i "što god" je da se "što god" odnosi na određenu stavku ili stvar, a "što god" ne. Kada koristimo "što god ", govorimo o nečemu vrlo specifičnom, ali ako koristite "
