Sažetak. Metakromatska leukodistrofija (MLD) je rijetka nasljedna bolest nasljedna bolest Epidemiologija. Otprilike 1 od 50 ljudi zahvaćeno jepoznatim poremećajem jednog gena, dok je oko 1 od 263 zahvaćeno kromosomskim poremećajem. Oko 65% ljudi ima neki zdravstveni problem kao rezultat urođenih genetskih mutacija. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetski poremećaj - Wikipedia
karakteriziran nakupljanjem masti zvanih sulfatidi sulfatidi Sulfatid je glavna komponenta u živčanom sustavu i nalazi se u visokim razinama u mijelinskoj ovojnici i u perifernom živčanom sustavu i u središnji živčani sustav. Mijelin se tipično sastoji od oko 70-75% lipida, a sulfatid čini 4-7% od tih 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatid
Sulfatid - Wikipedia
. To uzrokuje uništenje zaštitnog masnog sloja (mijelinske ovojnice) koji okružuje živce u središnjem živčanom sustavu i perifernom živčanom sustavu.
Koji su simptomi MLD-a?
Simptomi uključuju gubljenje i slabost mišića, ukočenost mišića, kašnjenje u razvoju, progresivni gubitak vida koji dovodi do sljepoće, konvulzije, otežano gutanje, paralizu i demenciju. Djeca mogu postati koma. Većina djece s ovim oblikom MLD-a umire do 5. godine.
Koliko dugo možete živjeti s MLD-om?
One osobe zahvaćene odraslim oblikom obično umiru u roku od 6 do 14 godina nakon pojave simptoma. Prognoza za MLD je loša. Većina djece unutar infantilnog oblika umire do 5. godine. Simptomi juvenilnog oblika napreduju sa smrću koja se javlja 10 do 20 godina nakon početka.
Što uzrokuje MLD?
MLD je obično uzrokovan nedostatkom važnog enzima zvanog arilsulfataza A (ARSA). Budući da ovaj enzim nedostaje, kemikalije zvane sulfatidi nakupljaju se u tijelu i oštećuju živčani sustav, bubrege, žučni mjehur i druge organe.
Je li MLD fatalan?
U maloljetničkom MLD-u, očekivani životni vijek je 10 do 20 godina nakon dijagnoze. Ako se simptomi ne pojave do odrasle dobi, ljudi obično žive 20 do 30 godina nakon dijagnoze. Iako još uvijek nema lijeka za MLD, razvija se više tretmana.
