2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-01-13 00:07
Agammaglobulinemia (ARA) X-povezana agamaglobulinemija (XLA) prvi je put opisao dr. Ogden Bruton u 1952. Ova bolest, ponekad nazivana Brutonova agamaglobulinemija ili kongenitalna agamaglobulinemija, bila je jedna od prvih bolesti imunodeficijencije koja je identificirana.
Koja je razlika između hipogamaglobulinemije i agamaglobulinemije?
"Hipogamaglobulinemija" je uglavnom sinonim za "agamaglobulinemiju". Kada se koristi potonji izraz (kao u "X-povezanoj agamaglobulinemiji") to implicira da gama globulini nisu samo smanjeni, već i potpuno odsutni.
Što uzrokuje agamaglobulinemiju?
X-povezana agamaglobulinemija uzrokovana je genetskom mutacijom. Osobe s ovim stanjem ne mogu proizvesti antitijela koja se bore protiv infekcije. Oko 40% ljudi s ovim stanjem ima člana obitelji koji ga ima.
Što je Btk nedostatak?
Utvrđeno je da nekoliko mutacija u BTK genu uzrokuje izolirani nedostatak hormona rasta tipa III, stanje karakterizirano sporim rastom, niskim rastom i oslabljenim imunološkim sustavom. Mutacije koje uzrokuju ovo stanje dovode do proizvodnje nefunkcionalne verzije BTK proteina.
Je li XLA SCID?
XLA je također povijesno pogrešno smatran Teška kombinirana imunodeficijencija (SCID), mnogo ozbiljniji imunološki nedostatak ("Mjehurići"). Naprezanjelaboratorijskog miša, XID, koristi se za proučavanje XLA. Ovi miševi imaju mutiranu verziju mišjeg Btk gena i pokazuju sličan, ali blaži, imunološki nedostatak kao kod XLA.
Preporučeni:
Kada je otkrivena bulozna distrofična epidermoliza?
Epidermolysis bullosa prvi put je otkrivena kasnih 1800-ih. To je član obitelji stanja zvanih bolesti mjehura. Je li bulozna distrofična epidermoliza rijetka bolest? Epidermolysis bullosa acquisita (stečeni oblik EB) je rijedak autoimuni poremećaj i nije naslijeđen.
Kada je otkrivena dizartrija?
Rano u 1969 , Darley et al. definirao dizartriju kao skupni pojam za povezane poremećaje govora. Klasifikacija dizartrije uključuje mlohavu dizartriju, spastičnu dizartriju, ataksičnu dizartriju, hipokinetičku dizartriju, hiperkinetičku hiperkinetičku Hiperkinezija je stanje pretjeranog nemira koje se očituje u velikom broju poremećaja sposobnosti kontrolirati motoričke pokrete, kao što je Huntingtonova bolest.
Kada je otkrivena perniciozna anemija?
Bolest uzrokovanu nedostatkom vitamina B12 prvi je opisao Addison u 1855, a postala je poznata kao Addisonova anemija ili Biermerova anemija. Simptomi su uključivali bljedilo, otežano disanje, žuticu, gubitak težine i grčeve mišića. Gdje se nalazi perniciozna anemija?
Kada je otkrivena želatina?
Ta mala kutija voćnog praha ima priličnu povijest! Želatina je prvi put otkrivena u 1682, kada je Denis Papin, Francuz, provodio eksperimente i istraživanja na tu temu. To je rezultiralo otkrićem metode uklanjanja ljepljivog materijala iz životinjskih kostiju kuhanjem.
Kada je otkrivena uljana boja?
Počeci uljnog slikarstva, kao što je otkriveno 2008., datira iz barem iz 7. stoljeća nove ere, kada su anonimni umjetnici koristili ulje koje je možda bilo izvađeno iz oraha ili maka za ukrašavanje drevnog špiljskog kompleksa u Bamiyanu, Afganistan.
