Kada je otkrivena agamaglobulinemija?

Sadržaj:

Kada je otkrivena agamaglobulinemija?
Kada je otkrivena agamaglobulinemija?
Anonim

Agammaglobulinemia (ARA) X-povezana agamaglobulinemija (XLA) prvi je put opisao dr. Ogden Bruton u 1952. Ova bolest, ponekad nazivana Brutonova agamaglobulinemija ili kongenitalna agamaglobulinemija, bila je jedna od prvih bolesti imunodeficijencije koja je identificirana.

Koja je razlika između hipogamaglobulinemije i agamaglobulinemije?

"Hipogamaglobulinemija" je uglavnom sinonim za "agamaglobulinemiju". Kada se koristi potonji izraz (kao u "X-povezanoj agamaglobulinemiji") to implicira da gama globulini nisu samo smanjeni, već i potpuno odsutni.

Što uzrokuje agamaglobulinemiju?

X-povezana agamaglobulinemija uzrokovana je genetskom mutacijom. Osobe s ovim stanjem ne mogu proizvesti antitijela koja se bore protiv infekcije. Oko 40% ljudi s ovim stanjem ima člana obitelji koji ga ima.

Što je Btk nedostatak?

Utvrđeno je da nekoliko mutacija u BTK genu uzrokuje izolirani nedostatak hormona rasta tipa III, stanje karakterizirano sporim rastom, niskim rastom i oslabljenim imunološkim sustavom. Mutacije koje uzrokuju ovo stanje dovode do proizvodnje nefunkcionalne verzije BTK proteina.

Je li XLA SCID?

XLA je također povijesno pogrešno smatran Teška kombinirana imunodeficijencija (SCID), mnogo ozbiljniji imunološki nedostatak ("Mjehurići"). Naprezanjelaboratorijskog miša, XID, koristi se za proučavanje XLA. Ovi miševi imaju mutiranu verziju mišjeg Btk gena i pokazuju sličan, ali blaži, imunološki nedostatak kao kod XLA.

Preporučeni: