Piebaldizam je karakteriziran odsutnošću melanocita u mrljama kože i kose te prisutnošću bijele brazde u oko 90% pacijenata. Piebaldizam je rijedak autosomno dominantni poremećaj u kojem je približno 75% slučajeva uzrokovano mutacijama u KIT genu.
Je li piebaldizam uobičajen?
Stanje je vrlo često kod miševi, zečevi, psi, ovce, jeleni, goveda i konji-gdje je selektivni uzgoj povećao učestalost mutacije-ali se javlja među čimpanzama a drugi primati samo rijetko kao među ljudima. Piebaldizam nije povezan sa stanjima kao što su vitiligo ili polioza.
Je li piebaldizam opasan po život?
Piebaldizam sam po sebi nije stanje opasno po život, ali neki ljudi mogu osjetiti psihološke simptome zbog stanja kože. Razgovor s dermatologom ili psihijatrom može biti od pomoći u prevladavanju ovih osjećaja.
Je li piebaldizam dominantna osobina?
Piebaldizam je rijedak autosomno dominantni poremećaj karakteriziran urođenom odsutnošću melanocita u zahvaćenim područjima kože i kose zbog mutacija c-kit gena, koji utječe na diferencijacija i migracija melanoblasta iz neuralnog grebena tijekom embrionalnog života.
Je li piebaldizam naslijeđen?
Ovo stanje je prisutno pri rođenju i obično ostaje nepromijenjeno tijekom života. naslijeđuje se na autosomno dominantan način iuzrokovan je mutacijama u KIT genu.