Albinizam sprečava tijelo da proizvodi dovoljno kemikalije zvane melanin, koja očima, koži i kosi daje boju. Većina ljudi s okularnim albinizmom ima plave oči. Ali unutarnje krvne žile mogu se vidjeti kroz obojeni dio (iris), a oči mogu izgledati ružičaste ili crvene.
Kako nastaje očni albinizam?
Očni albinizam tipa 1 rezultira iz mutacija u genu GPR143. Ovaj gen daje upute za stvaranje proteina koji igra ulogu u pigmentaciji očiju i kože. Pomaže u kontroli rasta melanosoma, staničnih struktura koje proizvode i pohranjuju pigment koji se zove melanin.
Kako albinizam funkcionira?
Albinizam utječe na proizvodnju melanina, pigmenta koji boji kožu, kosu i oči. To je doživotno stanje, ali se s vremenom ne pogoršava. Ljudi s albinizmom imaju smanjenu količinu melanina ili ga uopće nemaju. To može utjecati na njihovu boju i vid.
Možete li popraviti očni albinizam?
Budući da je albinizam genetski poremećaj, ne može se izliječiti. Liječenje se usredotočuje na pravilnu njegu očiju i praćenje kože na znakove abnormalnosti. Vaš tim za njegu može uključivati vašeg liječnika primarne zdravstvene zaštite i liječnike specijalizirane za njegu očiju (oftalmologa), njegu kože (dermatologa) i genetiku.
Koji su simptomi očnog albinizma?
Znakovi i simptomi mogu uključivati smanjeno obojenješarenica i mrežnica (očna hipopigmentacija); fovealna hipoplazija (nerazvijenost); brzi, nevoljni pokreti očiju (nistagmus); slab vid; loša percepcija dubine; oči koje ne gledaju u istom smjeru (strabizam); i povećana osjetljivost na svjetlost.
