Što uzrokuje aniridiju? Stručnjaci misle da se mnogi slučajevi događaju zbog promjene (mutacije) u genu zvanom PAX6. PAX6 je dio genetskih informacija koje prosljeđujete svojoj djeci. Ovaj gen je ključan za zdravlje i razvoj očiju.
Gdje je aniridija najčešća?
Aniridija se javlja dok se oko razvija tijekom 12. do 14. tjedna trudnoće. U većini slučajeva to je zbog mutacije u kratkom kraku kromosoma 11 (11p13) i utječe na gen PAX6, međutim također se može vidjeti u genetskim defektima u obližnjim genima.
Možete li izliječiti aniridiju?
Liječenje aniridije obično je usmjereno na poboljšanje i očuvanje vida. Lijekovi ili operacija mogu biti od pomoći kod glaukoma i/ili katarakte. Kontaktne leće mogu biti korisne u nekim slučajevima. Kada se genetski uzrok ne može identificirati, pacijente treba procijeniti na mogućnost razvoja Wilmsovog tumora.
Možeš li oslijepiti od aniridije?
Stupanj problema s vidom za one s aniridijom uvelike varira. Neki oboljeli su pravno slijepi, dok drugi imaju dovoljno dobar vid za vožnju. Kasnije u životu, osobe s aniridijom mogu razviti druge probleme s očima kao što su glaukom i katarakta, što se pojavljuje u 50% do 85% ljudi s aniridijom.
Kako se dijagnosticira aniridija?
Aniridia obično se otkriva pri rođenju. Najuočljivija karakteristika je da su bebine oči vrlo tamne bez prave šareniceboja. Optički živac, mrežnica, leća i šarenica mogu biti zahvaćeni i mogu uzrokovati probleme s vidnom oštrinom, ovisno o opsegu nerazvijenosti.
