Aniridia je naslijeđena po autosomno dominantnom uzorku, što znači da je jedna kopija promijenjenog gena u svakoj stanici dovoljna da izazove poremećaj. U otprilike dvije trećine slučajeva, oboljela osoba nasljeđuje mutaciju od jednog zahvaćenog roditelja.
Je li aniridija genetski poremećaj?
Aniridia je ozbiljan i rijedak genetski poremećaj oka. Šarenica je djelomično ili potpuno nestala, često na oba oka. Također može utjecati na druge dijelove oka. Vaše dijete može imati određene probleme od rođenja, kao što je povećana osjetljivost na svjetlo.
Je li WAGR sindrom dominantan ili recesivan?
Izolirana aniridija i WAGR sindrom se nasljeđuju na autosomno dominantan način.
Je li WAGR naslijeđen?
Većina slučajeva WAGR sindroma se ne nasljeđuje. Oni su rezultat delecije kromosoma koja se javlja kao slučajni događaj tijekom formiranja reproduktivnih stanica (jaja ili spermija) ili u ranom fetalnom razvoju. Pogođene osobe obično nemaju povijest poremećaja u svojoj obitelji.
Koliko je česta Anaridia?
Koliko je česta aniridija? U općoj populaciji, aniridija se javlja u 1 na 50,000-100,000 ljudi, a učestalost varira u različitim regijama.
