Prader-Willi sindrom je uzrokovan gubitak funkcije gena u određenoj regiji kromosoma 15. Ljudi obično nasljeđuju po jednu kopiju ovog kromosoma od svakog roditelja. Neki geni su uključeni (aktivni) samo na kopiji koja je naslijeđena od oca osobe (očeva kopija).
Tko će najvjerojatnije dobiti Prader-Willija?
Prader-Willi sindrom (PWS) je genetski poremećaj koji se javlja u otprilike jednom od svakih 15 000 rođenja. PWS utječe na muške i ženske s jednakom učestalošću i utječe na sve rase i etničke skupine. PWS je prepoznat kao najčešći genetski uzrok pretilosti u djetinjstvu opasne po život.
Mogu li ženke dobiti Prader-Willi?
Ovo može objasniti neke od tipičnih obilježja Prader-Willijevog sindroma, kao što su odgođeni rast i trajna glad. Genetski uzrok događa se čisto slučajno, a dječaci i djevojčice svih etničkih podrijetla mogu biti pogođeni. Izuzetno je rijetko da roditelji imaju više od jednog djeteta s Prader-Willijevim sindromom.
Čime uzrokuje Prader-Willijev sindrom?
Prader-Willi sindrom je uzrokovan genetskim problemom na kromosomu broj 15. Geni sadrže upute za stvaranje ljudskog bića. Sastoje se od DNK i pakirane u niti koje se nazivaju kromosomi. Osoba ima 2 kopije svih svojih gena, što znači da kromosomi dolaze u parovima.
Kako dobiti PWS?
Prader-Willi sindrom (PWS) uzrokovan je gubitkom aktivnih gena u specifičnoj regiji kromosoma 15. Ljudi obično nasljeđuju jednu kopiju kromosoma 15 od svakog roditelja. Neki geni na kromosomu 15 aktivni su (ili "izraženi") samo na kopiji koja je naslijeđena od oca osobe (očeva kopija).
