Dijagnostički kriteriji za Prader-Willi sindrom Na dijagnozu Prader-Willi sindroma treba posumnjati u djece mlađe od tri godine s ocjenom od najmanje 5; i kod djece od tri godine i starije s ocjenom od najmanje 8, s 4 boda iz glavnih kriterija.
Kada se dijagnosticira PWS?
Sumnja na Prader-Willijev sindrom (PWS) obično postavlja liječnik na temelju kliničkih simptoma. Treba posumnjati na PWS kod svakog dojenčeta rođenog sa značajnom hipotonijom (mišićna slabost ili „mletost”). Dijagnoza je potvrđena analizom krvi.
Kako mogu znati ima li moje dijete Prader-Willi sindrom?
Klasični znak Prader-Willijevog sindroma je stalna žudnja za hranom, što rezultira brzim debljanjem, počevši od oko 2 godine. Stalna glad dovodi do čestog jedenja i konzumiranja velikih porcija. Mogu se razviti neuobičajena ponašanja u potrazi za hranom, poput gomilanja hrane ili jedenja smrznute hrane ili čak smeća.
Može li Prader-Willijev sindrom ostati nedijagnosticiran?
Rano testiranje je neophodno, jer rana dijagnoza omogućava pravovremeno liječenje. Neke osobe s PWS-om ne dobivaju dijagnozu, ili im je data pogrešna dijagnoza Downovog sindroma ili poremećaja autističnog spektra (ASD), jer se neke značajke ovih stanja preklapaju s onima kod PWS-a.
Može li se Prader-Willijev sindrom otkriti prije rođenja?
Neinvazivni prenatalni probir(NIPS) – također se naziva neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) ili testiranje DNK bez stanica – sada je dostupno za Prader-Willijev sindrom (PWS). Testiranje se može učiniti bilo kada nakon 9-10 tjedana trudnoće jer DNK iz fetusa cirkulira u krvi majke.
