Mutacije strukture kromosoma su promjene koje utječu na cijele kromosome i cijele gene, a ne nasamo na pojedinačne nukleotide. Ove mutacije su rezultat pogrešaka u diobi stanica koje uzrokuju da se dio kromosoma odvoji, umnoži ili pređe na drugi kromosom.
Što su kromosomske mutacije?
Mutacija kromosoma je proces promjene koji rezultira preuređenim dijelovima kromosoma, abnormalnim brojem pojedinačnih kromosoma ili abnormalnim brojem skupova kromosoma.
Što uzrokuju kromosomske mutacije?
Mutacije nastaju spontano na niskoj frekvenciji zbog kemijske nestabilnosti purinskih i pirimidinskih baza i grešaka tijekom replikacije DNK. Prirodna izloženost organizma određenim čimbenicima okoliša, kao što su ultraljubičasto svjetlo i kemijski karcinogeni (npr. aflatoksin B1), također može uzrokovati mutacije.
Koje su 3 vrste kromosomskih mutacija?
Tri glavne jednokromosomske mutacije: delecija (1), duplikacija (2) i inverzija (3). Dvije glavne mutacije s dva kromosoma: umetanje (1) i translokacija (2).
Koje su neke uobičajene kromosomske mutacije?
Neke od najčešćih kromosomskih abnormalnosti uključuju:
- Downov sindrom ili trisomija 21.
- Edwardov sindrom ili trisomija 18.
- Patauov sindrom ili trisomija 13.
- Cri du chat sindrom ili 5p minussindrom (djelomično brisanje kratkog kraka kromosoma 5)
- Wolf-Hirschhornov sindrom ili delecijski 4p sindrom.
