Kromosomska anomalija je promjena djetetovog genetskog materijala ili DNK, koja mijenja razvoj djeteta prije rođenja. To može uključivati dodatne, nedostajuće ili nepravilne kromosome.
Koje su najčešće kromosomske abnormalnosti?
Najčešća vrsta kromosomske abnormalnosti poznata je kao aneuploidija, abnormalni broj kromosoma zbog viška ili nedostatka kromosoma. Većina ljudi s aneuploidijom ima trisomiju (tri kopije kromosoma) umjesto monosomije (jedna kopija kromosoma).
Što može uzrokovati kromosomske abnormalnosti u fetusa?
Anomalije kromosoma često se događaju zbog jednog ili više od ovih:
- Pogreške tijekom podjele spolnih stanica (mejoza)
- Pogreške tijekom dijeljenja drugih stanica (mitoza)
- Izloženost tvarima koje uzrokuju urođene mane (teratogeni)
Koji je razlog kromosomskih abnormalnosti?
Neka kromosomska stanja uzrokovana su promjenama u broju kromosoma. Ove promjene nisu naslijeđene, već se javljaju kao slučajni događaji tijekom formiranja reproduktivnih stanica (jajaca i spermija). Pogreška u diobi stanica koja se naziva nedijunkcija rezultira reproduktivnim stanicama s abnormalnim brojem kromosoma.
Što su kromosomske abnormalnosti u trudnoći?
Nastaje kromosomska abnormalnost kada fetus ima ili netočan broj kromosoma, netočankoličina DNA unutar kromosoma, ili kromosomi koji imaju strukturne nedostatke. Ove abnormalnosti mogu dovesti do razvoja kongenitalnih abnormalnosti, poremećaja poput Downovog sindroma ili mogućeg pobačaja.
