Obiteljska adenomatozna polipoza (FAP) je rijetko, nasljedno stanje uzrokovano defektomgena za adenomatoznu polipozu coli (APC). Većina ljudi nasljeđuje gen od roditelja. Ali za 25 do 30 posto ljudi, genetska mutacija se javlja spontano.
Može li obiteljska adenomatozna polipoza preskočiti generacije?
FAP ne preskače generacije. U prošlosti, ni liječnici ni znanstvenici nisu mogli predvidjeti kome će biti dijagnosticiran FAP sve dok se u debelom crijevu ne razviju adenomi. Međutim, 1991. godine otkriven je gen odgovoran za FAP i nazvan je Adenomatozna polipoza coli, ili APC, gen.
Postoji li genetski test za obiteljsku adenomatoznu polipozu?
Ljudi koji imaju FAP ili AFAP mogu napraviti test krvi da traže genetske promjene u APC genu ili MUTYH genu. Ako se pronađe specifična promjena gena koja remeti funkciju gena, drugim članovima obitelji može se dijagnosticirati FAP ili AFAP ako su testirani i imaju istu mutaciju gena.
Kako znati imate li obiteljsku adenomatoznu polipozu?
Simptomi obiteljske adenomatozne polipoze
- Krvava stolica.
- Neobjašnjivi proljev.
- Dugo razdoblje zatvora.
- Grčevi u trbuhu.
- Smanjenje veličine ili kalibra stolice.
- Bolovi plinova, nadutost, punoća.
- Neobjašnjivi gubitak težine.
- Letargija i povraćanje.
Jesu li adenomi debelog crijeva nasljedni?
Obiteljska povijest. Veća je vjerojatnost da ćete razviti polipe debelog crijeva ili rak ako imate roditelja, brata, sestru ili dijete s njima. Ako ih ima mnogo članova obitelji, rizik je još veći. Kod nekih ljudi ova veza nije nije nasljedna.
