Što je Meckel Gruberov sindrom?

Sadržaj:

Što je Meckel Gruberov sindrom?
Što je Meckel Gruberov sindrom?
Anonim

Meckel–Gruberov sindrom je smrtonosni razvojni sindrom karakteriziran abnormalnostima stražnje jame (najčešće okcipitalna encefalokela) (Slike 1A, B), bilateralno uvećani cistični bubrezi – C–C (Slike 1 E) i defekti u razvoju jetre koji uključuju malformaciju duktalne ploče povezane s fibrozom jetre…

Što je sindrom Michaela Grubera?

Meckel-Gruberov sindrom (MKS) je smrtonosno, rijetko, autosomno recesivno stanje koje karakterizira trijada okcipitalne encefalokele, velikih policističnih bubrega i postaksijalne polidaktilije.

Kako se dijagnosticira Meckel Gruberov sindrom?

Dijagnoza Meckelovog sindroma često se postavlja ultrazvukom tijekom trudnoće ili pri rođenju temeljitom kliničkom procjenom. Molekularno genetsko testiranje može se koristiti za potvrdu dijagnoze i usmjeravanje genetskog savjetovanja.

Je li Meckels genetski?

Meckelov sindrom je prouzročen mutacijama u jednom od osam gena, i nasljeđuje se autosomno-recesivno.

Koliko dugo traje skeniranje Meckela?

Evo nekih stvari koje biste mogli očekivati da će se dogoditi tijekom Meckelovog skeniranja vašeg djeteta. Cijelo skeniranje bi trebalo trajati oko 30 do 60 minuta. Obično liječnici ne koriste sedaciju tijekom postupka, pa bi vaše dijete trebalo biti budno. (Obavijestite svog liječnika unaprijed ako mislite da bi ovo mogao biti problem.)

Preporučeni:

Što uzrokuje sindrom ponovnog hranjenja?

Što uzrokuje sindrom ponovnog hranjenja?

Sindrom ponovnog hranjenja uzrokovan je brzim hranjenjem nakon razdoblja pothranjenosti, karakteriziranog hipofosfatemijom, pomakom elektrolita i ima metaboličke i kliničke komplikacije. Pacijenti s visokim rizikom uključuju kronično pothranjene i one s malim unosom duže od 10 dana.

Što je brahicefalični sindrom?

Što je brahicefalični sindrom?

Brachycephalic opstruktivni sindrom dišnih puteva je patološko stanje koje utječe na pse i mačke s kratkim nosom koje može dovesti do teškog respiratornog distresa. Koji su neki simptomi brahicefaličnog sindroma? Teško pogođeni psi imaju izraženiju buku dišnih putova, čini se da se lako umaraju vježbanjem i mogu se srušiti ili onesvijestiti nakon vježbanja.

Što je sindrom stečenog savanta?

Što je sindrom stečenog savanta?

Sindrom stečenog savanta, nasuprot tome, su slučajevi u kojima se pojavljuju uspavane savantske vještine, ponekad na nevjerovatnoj razini, nakon ozljede mozga ili bolesti kod prethodno neinvalidnih (neurotipičnih)) osobe kod kojih je malo takvih vještina bilo vidljivo prije takve ozljede ili bolesti CNS-a.

Što je escobarov sindrom?

Što je escobarov sindrom?

Osobe sa sindromom višestrukog pterigija, Escobarov tip obično imaju karakteristične crte lica uključujući opuštene kapke (ptoza), vanjske kutove očiju koji su usmjereni prema dolje (palpebralne pukotine nadolje), kožu nabori koji pokrivaju unutarnji kut očiju (epikantalni nabori), mala čeljust i nisko postavljene uši.

Što je sindrom eksplodirajuće glave?

Što je sindrom eksplodirajuće glave?

Sindrom eksplodirajuće glave (EHS) je specijalnost parasomnije parasomnije. Medicina spavanja, psihologija. Parasomnije su kategorija poremećaja spavanja koji uključuju abnormalne pokrete, ponašanja, emocije, percepcije i snove koji se javljaju tijekom uspavljivanja, spavanja, između faza spavanja ili tijekom uzbuđenja iz sna.