Osobe sa sindromom višestrukog pterigija, Escobarov tip obično imaju karakteristične crte lica uključujući opuštene kapke (ptoza), vanjske kutove očiju koji su usmjereni prema dolje (palpebralne pukotine nadolje), kožu nabori koji pokrivaju unutarnji kut očiju (epikantalni nabori), mala čeljust i nisko postavljene uši.
Što uzrokuje Escobarov sindrom?
Sindrom višestrukog pterigija, Escobarova varijanta (MPSEV) je rijetko kongenitalno stanje koje se nasljeđuje autosomno recesivnim uzorkom. Nepoznata je učestalost, ali je češća među djecom iz srodnih veza. Uzrokuje ga mutacija u genu CHRNG, na kromosomu 2q.
Može li se Escobarov sindrom izliječiti?
Trenutno ne postoji lijek za sindrom višestrukog pterigija, Escobarov tip. Kao rezultat toga, liječenje je usmjereno na upravljanje pridruženim simptomima.
Što je pterygium sindrom?
Opća rasprava. Sindrom višestrukog pterigija je vrlo rijedak genetski poremećaj karakteriziran manjim anomalijama lica, niskim rastom, defektima kralježaka, višestrukim zglobovima u fiksnom položaju (kontrakture) i mrežama (pterygija) vrata, iznutra savijanje laktova, stražnja strana koljena, pazuha i prstiju.
Je li sindrom poplitealnog pterigija rijetka bolest?
Sindrom poplitealnog pterigija je rijetko stanje, javlja se u otprilike 1 od 300 000 osoba. Mutacije u genu IRF6uzrokuju sindrom poplitealnog pterigija. IRF6 gen daje upute za stvaranje proteina koji igra važnu ulogu u ranom razvoju.
