Autosomno dominantni moniletriks uzrokovan je mutacijama u genima keratina za kosu KRT81, KRT83 ili KRT86 , dok autosomno recesivni oblik nastaje mutacijom u DSG4. Složeni heterozigot Složen heterozigot U medicinskoj genetici, složena heterozigotnost je uvjet postojanja dva ili više heterogenih recesivnih alela na određenom lokusu koji mogu uzrokovati genetsku bolest u heterozigotnom stanju; to jest, organizam je složeni heterozigot kada ima dva recesivna alela za isti gen, ali s ta dva … https://en.wikipedia.org › wiki › Compound_heterozygosity
Složena heterozigotnost - Wikipedia
mogu doći do mutacija u DSG4 genu.
Što je uzrok monilethrixa?
Monilethrix je uzrokovan mutacijama u jednom od nekoliko gena. Mutacije u genu KRT81, genu KRT83, genu KRT86 ili genu DSG4 čine većinu slučajeva moniletriksa. Ovi geni daju upute za stvaranje proteina koji daju strukturu i snagu pramenovima kose.
Što uzrokuje zrncanje u kosi?
Ovaj vrlo izrazit oblik uzrokovan je promjerom vlasi koji se mijenja po cijeloj dužini kose. U mnogim slučajevima to je rezultat nesposobnosti pojedinca da proizvede odgovarajući keratin, strukturni protein neophodan za formiranje kose, kože i noktiju.
Kako liječite monilethrix?
Dok nema priznatog konačnogtretman za monilethrix, oralni acitretin i topikalni 2% minoksidil pokazali su dobre kliničke i kozmetičke rezultate uz nastavak upotrebe.
Je li monilethrix naslijeđen?
U većini slučajeva, monilethrix je naslijeđen kao autosomna genetska osobina. Genetske bolesti određuju dva gena, jedan dobiven od oca, a drugi od majke. Dominantni genetski poremećaji nastaju kada je za pojavu bolesti potrebna samo jedna kopija abnormalnog gena.
