2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-01-13 00:07
Glavni igrači u otkriću bili su Sharon Terry (koja drži patent gena) i dr. Jouni Uitto i Arthur Bergen. Lokalizirali su gen na kratkom kraku kromosoma 16. Gen je prethodno bio označen kao gen MRP6 u odnosu na protein MRP6, ali ispravna oznaka je gen ABCC6.
Ima li Pseudoxanthoma Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je progresivni poremećaj koji je karakteriziran nakupljanjem naslaga kalcija i drugih minerala (mineralizacija) u elastičnim vlaknima. Elastična vlakna su sastavni dio vezivnog tkiva, koji osigurava snagu i fleksibilnost strukturama u cijelom tijelu.
Što je lijek za Pseudoxanthoma Elasticum?
Nažalost, ne postoji lijek za pseudoxanthoma elasticum. Pogođenim osobama preporučuje se redoviti tjelesni pregled kod svog liječnika primarne zdravstvene zaštite i rutinski pregled očiju kod oftalmologa (oftalmologa) koji je upoznat s poremećajima mrežnice.
Što je PXE oftalmologija?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je rijetka genetska bolest karakterizirana elastorheksijom, ili progresivnom kalcifikacijom i fragmentacijom, elastičnih vlakana koja prvenstveno zahvaćaju kožu, mrežnicu i kardiovaskularni sustav.
Što znači mutacija R1141X?
Česta mutacija u genu ABCC6 (R1141X) jePovezano sa snažnim povećanjem prevalencije koronarne arterijske bolesti. Mieke D. Trip, MD.
Preporučeni:
Tko je otkrio bulozu distrofične epidermolize?
Kasnih 1980-ih, Robert Burgeson, dr., i njegova istraživačka grupa u bolnici Shriner's Hospital u Portlandu, Oregon, otkrili su kolagen tipa 7 i pomogli pokazati da pacijenti s recesivnom distrofijom EB-u je nedostajao ovaj protein. Odakle potječe buloza epidermolize?
Tko je otkrio teoriju induciranog pristajanja?
Model induciranog uklapanja prvi je predložio Koshland 1958. kako bi objasnio konformacijske promjene proteina u procesu vezivanja. Ovaj model sugerira da enzim, kada se veže sa svojim supstratom, optimizira sučelje kroz fizičke interakcije kako bi formirao konačnu složenu strukturu.
Tko je otkrio superjat djevice?
U 1950-ima, francusko-američki astronom Gérard Henri de Vaucouleurs bio je prvi koji je ustvrdio da ovaj višak predstavlja strukturu nalik galaksiji velikih razmjera, skovao izraz "Lokalno Supergalaxy" 1953., koju je promijenio u "
Tko je otkrio sumpornu kiselinu?
Otkriće sumporne kiseline pripisuje se alkemičaru iz 8. stoljeća Jabiru ibn Hayyanu. Kako je prvi put napravljena sumporna kiselina? U 17. stoljeću, njemačko-nizozemski kemičar Johann Glauber pripremio je sumpornu kiselinu spaljivanjem sumpora zajedno sa salitrom (kalijev nitrat, KNO 3 ), u prisutnosti pare.
Možete li umrijeti od pseudoxanthoma elasticum?
26-godišnja žena se srušila i iznenada umrla dok je plesala. Nalazi autopsije uključivali su kožne lezije pseudoxanthoma elasticum (PXE), rijetke genetske bolesti s autosomno dominantnim i recesivnim obrascima nasljeđivanja. Što je lijek za Pseudoxanthoma Elasticum?
