Tko je otkrio pseudoxanthoma elasticum?

Sadržaj:

Tko je otkrio pseudoxanthoma elasticum?
Tko je otkrio pseudoxanthoma elasticum?
Anonim

Glavni igrači u otkriću bili su Sharon Terry (koja drži patent gena) i dr. Jouni Uitto i Arthur Bergen. Lokalizirali su gen na kratkom kraku kromosoma 16. Gen je prethodno bio označen kao gen MRP6 u odnosu na protein MRP6, ali ispravna oznaka je gen ABCC6.

Ima li Pseudoxanthoma Elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je progresivni poremećaj koji je karakteriziran nakupljanjem naslaga kalcija i drugih minerala (mineralizacija) u elastičnim vlaknima. Elastična vlakna su sastavni dio vezivnog tkiva, koji osigurava snagu i fleksibilnost strukturama u cijelom tijelu.

Što je lijek za Pseudoxanthoma Elasticum?

Nažalost, ne postoji lijek za pseudoxanthoma elasticum. Pogođenim osobama preporučuje se redoviti tjelesni pregled kod svog liječnika primarne zdravstvene zaštite i rutinski pregled očiju kod oftalmologa (oftalmologa) koji je upoznat s poremećajima mrežnice.

Što je PXE oftalmologija?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je rijetka genetska bolest karakterizirana elastorheksijom, ili progresivnom kalcifikacijom i fragmentacijom, elastičnih vlakana koja prvenstveno zahvaćaju kožu, mrežnicu i kardiovaskularni sustav.

Što znači mutacija R1141X?

Česta mutacija u genu ABCC6 (R1141X) jePovezano sa snažnim povećanjem prevalencije koronarne arterijske bolesti. Mieke D. Trip, MD.

Preporučeni:

Tko je otkrio bulozu distrofične epidermolize?

Tko je otkrio bulozu distrofične epidermolize?

Kasnih 1980-ih, Robert Burgeson, dr., i njegova istraživačka grupa u bolnici Shriner's Hospital u Portlandu, Oregon, otkrili su kolagen tipa 7 i pomogli pokazati da pacijenti s recesivnom distrofijom EB-u je nedostajao ovaj protein. Odakle potječe buloza epidermolize?

Tko je otkrio teoriju induciranog pristajanja?

Tko je otkrio teoriju induciranog pristajanja?

Model induciranog uklapanja prvi je predložio Koshland 1958. kako bi objasnio konformacijske promjene proteina u procesu vezivanja. Ovaj model sugerira da enzim, kada se veže sa svojim supstratom, optimizira sučelje kroz fizičke interakcije kako bi formirao konačnu složenu strukturu.

Tko je otkrio superjat djevice?

Tko je otkrio superjat djevice?

U 1950-ima, francusko-američki astronom Gérard Henri de Vaucouleurs bio je prvi koji je ustvrdio da ovaj višak predstavlja strukturu nalik galaksiji velikih razmjera, skovao izraz "Lokalno Supergalaxy" 1953., koju je promijenio u "

Tko je otkrio sumpornu kiselinu?

Tko je otkrio sumpornu kiselinu?

Otkriće sumporne kiseline pripisuje se alkemičaru iz 8. stoljeća Jabiru ibn Hayyanu. Kako je prvi put napravljena sumporna kiselina? U 17. stoljeću, njemačko-nizozemski kemičar Johann Glauber pripremio je sumpornu kiselinu spaljivanjem sumpora zajedno sa salitrom (kalijev nitrat, KNO 3 ), u prisutnosti pare.

Možete li umrijeti od pseudoxanthoma elasticum?

Možete li umrijeti od pseudoxanthoma elasticum?

26-godišnja žena se srušila i iznenada umrla dok je plesala. Nalazi autopsije uključivali su kožne lezije pseudoxanthoma elasticum (PXE), rijetke genetske bolesti s autosomno dominantnim i recesivnim obrascima nasljeđivanja. Što je lijek za Pseudoxanthoma Elasticum?