2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-01-13 00:07
26-godišnja žena se srušila i iznenada umrla dok je plesala. Nalazi autopsije uključivali su kožne lezije pseudoxanthoma elasticum (PXE), rijetke genetske bolesti s autosomno dominantnim i recesivnim obrascima nasljeđivanja.
Što je lijek za Pseudoxanthoma Elasticum?
Nažalost, ne postoji lijek za pseudoxanthoma elasticum. Pogođenim osobama preporučuje se redoviti tjelesni pregled kod svog liječnika primarne zdravstvene zaštite i rutinski pregled očiju kod oftalmologa (oftalmologa) koji je upoznat s poremećajima mrežnice.
Je li PXE opasan po život?
Gstrointestinalni sustav: Neuobičajeno, PXE može uzrokovati gastrointestinalno krvarenje. Ovo ponekad se ne prepozna odmah i može biti opasno po život. Malo se zna o gastrointestinalnim učincima PXE, osim da je krvarenje obično široko rasprostranjeno u želucu i/ili crijevima.
Je li Pseudoxanthoma Elasticum autoimuna bolest?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je rijedak, nasljedni poremećaj vezivnog tkiva. Predložena je moguća povezanost autoimunog tiroiditisa i PXE, ali izvješća o drugim autoimunim bolestima koje kompliciraju PXE su rijetka.
Postoji li lijek za PXE?
Ne postoji lijek za PXE. Liječenje bolesnika s PXE uključuje praćenje funkcije organa i posljedica učinaka oslabljenihvlakna elastina u tijelu kao i mjere za sprječavanje ozljeda i promicanje cjelokupnog zdravlja.
Preporučeni:
Možete li umrijeti od multiplog mijeloma?
Bolesnici od mijeloma rijetko umiru od mijeloma, umiru od komplikacija mijeloma. Komplikacija broj jedan je upala pluća, a druge uključuju infekcije, zatajenje bubrega, anemiju, itd. Je li multipli mijelom bolna smrt? Doživljaj mirnog prolaza Računi onih koji su pratili voljenu osobu dok su umrli od komplikacija multiplog mijeloma općenito govore o relativno mirnoj smrti u koja bol učinkovito upravljano.
Možete li umrijeti od argirije?
Argyria je rijetka i nije životno-prijeteća, ali može imati ozbiljan utjecaj na vaš život. Je li srebro otrovno za ljude? srebro pokazuje nisku toksičnost u ljudskom tijelu, a očekuje se minimalan rizik zbog kliničke izloženosti udisanjem, gutanjem, dermalnom primjenom ili urološkim ili hematogenim putem.
Možete li umrijeti od kolapsa pluća?
U nekim prilikama, kolaps pluća može biti po život opasan događaj. Liječenje pneumotoraksa obično uključuje umetanje igle ili prsne cijevi između rebara kako bi se uklonio višak zraka. Međutim, mali pneumotoraks može zacijeliti sam od sebe. Koliko je ozbiljno kolaps pluća?
Možete li umrijeti od bolesti paratireoidne žlijezde?
Drugi put može proći 10 godina bez izazivanja previše problema osim umora, lošeg pamćenja, bubrežnih kamenaca i osteoporoze. Ali nemojte griješiti, hiperparatireoidizam ubija ljude - za to je potrebno samo 20-ak godina. Je li bolest paratireoidne žlijezde ozbiljna?
Tko je otkrio pseudoxanthoma elasticum?
Glavni igrači u otkriću bili su Sharon Terry (koja drži patent gena) i dr. Jouni Uitto i Arthur Bergen. Lokalizirali su gen na kratkom kraku kromosoma 16. Gen je prethodno bio označen kao gen MRP6 u odnosu na protein MRP6, ali ispravna oznaka je gen ABCC6.