Asfiksirajuća torakalna distrofija utječe na procijenjeno 1 u 100,000 do 130,000 ljudi.
Je li Jeuneov sindrom smrtonosan?
Jeuneov sindrom je vrlo ozbiljan, a mnoga djeca žive samo nekoliko godina. Problemi s disanjem su najveća briga. Mogu varirati od vrlo blagih do opasnih po život. Vaše dijete može imati simptome kao novorođenče ili tek kasnije.
Što je asfiksirajuća torakalna distrofija?
Asfiksirajuća torakalna distrofija (ATD) je vrlo rijedak oblik skeletne displazije koji prvenstveno utječe na razvoj koštane strukture prsnog koša (prsnog koša) što rezultira vrlo uskim i zvonastim - prsa u obliku.
Kako se dijagnosticira Jeuneov sindrom?
Jeuneov sindrom se može otkriti prenatalno ultrazvučnim snimanjem. Češće se dijagnosticira nakon rođenja putem X-zraka. Genetsko testiranje se također može koristiti za potvrdu dijagnoze Jeuneovog sindroma.
Što je torakalna displazija kratkih rebara?
Torakalna displazija kratkih rebara (SRTD) sa ili bez polidaktilije odnosi se na skupinu autosomno recesivnih skeletnih ciliopatija koje karakterizira suženi torakalni kavez, kratka rebra, kosti i izgled 'trozuba' acetabulalnog krova.