Kako porfirije pokazuju promjenjivu ekspresivnost, pleiotropiju i genetsku heterogenost? … Oni su pleiotropni jer imaju više od jednog simptoma. Oni su genetski heterogeni jer imaju mutacije u različitim genima na putu porfirin-hem.
Je li pleiotropija varijabilna ekspresivnost?
Pleiotropija je stanje u kojem jedna mutacija gena ima višestruke posljedice u brojnim tkivima. Čak i u istoj obitelji, dvije osobe koje nose iste mutantne gene mogu imati različite manifestacije bolesti. Izražajnost je definirana kao ozbiljnost fenotipa.
Što uzrokuje promjenjivu penetraciju?
Varijabilna ekspresivnost odnosi se na niz znakova i simptoma koji se mogu pojaviti kod različitih ljudi s istim genetskim stanjem. Kao i kod smanjene penetracije, varijabilna ekspresivnost vjerojatno je uzrokovana kombinacijom genetskih, okolišnih i životnih čimbenika, od kojih većina nije identificirana..
Kako aleli doprinose fenotipskim varijacijama?
Alele doprinose fenotipu organizma, što je vanjski izgled organizma. … Neki aleli su dominantni ili recesivni. Kada je organizam heterozigotan na određenom lokusu i nosi jedan dominantni i jedan recesivni alel, organizam će izraziti dominantni fenotip.
Koji su penetrantnost i ekspresivnost gena?
Penetrance se koristi za opisivanjepostoji li ili ne klinička ekspresija genotipa u pojedinca. Ekspresivnost je izraz koji opisuje razlike uočene u kliničkom fenotipu između dvije osobe s istim genotipom.
