Ovo stanje je naslijeđeno u autosomno kodominantnom uzorku. Kodominacija znači da dvije različite verzije gena mogu biti aktivne (izražene), a obje verzije doprinose genetskoj osobini. Najčešća verzija (alel) gena SERPINA1, nazvana M, proizvodi normalne razine alfa-1 antitripsina.
Moraju li oba roditelja imati nedostatak alfa-1 antitripsina?
Oba roditelja moraju imati najmanje jednu kopiju abnormalnog gena za nedostatak alfa-1 antitripsina kako bi njihovo dijete naslijedilo bolest.
Kako se nedostatak alfa-1 antitripsina prenosi?
Alpha-1 antitripsin nedostatak (AATD) je naslijeđen u obiteljima u autosomnom kodominantnom obrascu. Kodominantno nasljeđivanje znači da se mogu izraziti dvije različite varijante gena (aleli), a obje verzije doprinose genetskoj osobini. M gen je najčešći alel alfa-1 gena.
Koji je životni vijek osobe s Alpha-1?
Kako alfa-1 plućna bolest utječe na moj očekivani životni vijek? Ljudi koji nastave pušiti i imaju alfa-1 plućnu bolest, imaju prosječni životni vijek od oko 60 godina.
Koji je genetski uzrok nedostatka alfa-1 antitripsina?
Alpha-1 antitripsin nedostatak (AATD) uzrokovan je promjenama (patogene varijante, također poznate kao mutacije) u genu SERPINA1. Ovaj gen daje tijelu upute da napravi aprotein nazvan alfa-1 antitripsin (AAT). Jedan od zadataka AAT-a je zaštititi tijelo od drugog proteina koji se zove neutrofilna elastaza.