Gyrate Atrofija je posljedica raznih mutacija u OAT genu, koji se nalazi na kromosomu 10q26. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Identificirano je više od 50 varijanti, pri čemu se najčešće pojavljuju misense mutacije.
Što uzrokuje giratnu atrofiju?
Mutacije u OAT genu uzrokuju giratnu atrofiju. OAT gen daje upute za stvaranje enzima ornitin aminotransferaze. Ovaj enzim aktivan je u stanicama koje proizvode energiju (mitohondriji), gdje pomaže razbiti molekulu zvanu ornitin.
Kako se nasljeđuje koroideremija?
Koroideremija se nasljeđuje u X-vezanom recesivnom uzorku. CHM gen se nalazi na X kromosomu, koji je jedan od dva spolna kromosoma. Kod muškaraca (koji imaju samo jedan X kromosom), jedna izmijenjena kopija gena u svakoj stanici dovoljna je da izazove stanje.
Je li koroideremija dominantna ili recesivna?
Koroideremija je X povezano recesivno genetsko stanje. Ovi poremećaji uzrokovani su abnormalnim genom na X kromosomu i manifestiraju se uglavnom kod muškaraca. Žene koje imaju promijenjen gen na jednom od svojih X kromosoma su nositelji tog poremećaja.
Kako se simptomi giratne atrofije mogu smanjiti?
Liječenje giratne atrofije sastoji se ili od smanjenja supstrata arginina, iz kojeg nastaje ornitin , ili povećanja aktivnosti OAT-aenzim dajući više kofaktora vitamina B6.