Gaucherova bolest prenosi se s roditelja na djecu (naslijeđuje se). Uzrokuje ga problem s GBA genom. To je autosomno recesivni poremećaj. To znači da svaki roditelj mora prenijeti abnormalni GBA gen da bi njihovo dijete dobilo Gauchera.
U kojoj dobi je dijagnosticirana Gaucherova bolest?
Iako se bolest može dijagnosticirati u bilo kojoj dobi, polovica pacijenata je mlađa od 20 godina u trenutku dijagnoze. Klinička slika je heterogena s povremenim asimptomatskim oblicima.
Može li se Gaucherova bolest naslijediti?
Gaucherova bolest prenosi se u nasljednom obrascu koji se naziva autosomno recesivno. Oba roditelja moraju biti nosioci Gaucher promijenjenog (mutiranog) gena da bi njihovo dijete naslijedilo to stanje.
Koji je životni vijek osobe s Gaucherovom bolešću?
Iz Gaucherovog registra Međunarodne kolaborativne Gaucherove grupe (ICGG), prosječni životni vijek pri rođenju pacijenata s Gaucherovom bolešću tipa 1 prijavljen je kao 68,2 godine (63,9 godina za pacijenti sa splenektomijom i 72,0 godina za bolesnike bez splenektomije), u usporedbi sa 77,1 godina u referenci …
Tko je u opasnosti od Gaucherove bolesti?
Svatko može imati poremećaj, ali ljudi s aškenazijskim židovskim (istočnoeuropskim) podrijetlom vjerojatnije će imati Gaucherovu bolest tipa 1. Od svih ljudi Aškenaza (ili Aškenaza) Židovsko podrijetlo, gotovo 1 od 450ima poremećaj, a 1 od 10 nosi promjenu gena koja uzrokuje Gaucherovu bolest.
