Iz ovih razloga, nijedna medicinska udruga ne preporučuje sekvenciranje cijelog genoma kao opći alat za probir kod odraslih, a kamoli kod beba. Doista, oprez je još više opravdan kod novorođenčadi, koja ne mogu pristati na testiranje za stanja za koja znamo da neki odrasli radije ne znaju.
Koje su prednosti genomskog probira novorođenčadi?
Sekvenciranje genoma novorođenčeta moglo bi pružiti više zdravstvenih informacija od trenutne ploče testova, a potencijalno bi se moglo koristiti za usmjeravanje životnog vijeka medicinske skrbi pojedinca, pružajući rane informacije o oba izlječive dječje bolesti i stanja koja se javljaju u odrasloj dobi.
Zašto je potreban slijed genoma?
Sekvenciranje genoma je važan korak prema njegovom razumijevanju. Konačno, geni čine manje od 25 posto DNK u genomu, pa će poznavanje cjelokupne sekvence genoma pomoći znanstvenicima da proučavaju dijelove genoma izvan gena. …
Što je genomsko sekvenciranje novorođenčeta?
Skrining novorođenčadi je odavno uspostavljena praksa, koristi se za provjeru niza potencijalnih zdravstvenih problema ubrzo nakon rođenja djeteta. Svi ovi uvjeti su genetskog porijekla, ali se sekvenciranje genoma trenutno smatra najučinkovitijim kao naknadni test, a ne kao prvi put djelovanja.
Je li sekvenciranje cijelog genoma uključeno u probir novorođenčadi?
HOĆE LI CIJELI GENOM ILI CIJELI EXOME SEKVENCIONIRANJE ZAMJENITI PROBIR NOVOROĐENĆA? Ne u ovom trenutku. Sekvenciranje DNK odvojeno je od početnog testa probira novorođenčadi i koriste ga samo neke države ako je početni test izvan raspona.