Brisanje određenih regija kromosoma 1 i kromosoma 11 povezano je s neuroblastomom. Istraživači vjeruju da bi izbrisane regije u tim kromosomima mogle sadržavati gen koji sprječava rast i dijeljenje stanica prebrzo ili na nekontroliran način, nazvan tumor supresorski gen.
Koja mutacija gena uzrokuje neuroblastom?
Nasljedni neuroblastom uzrokovan je promjenama u jednom od dva gena: ALK ili PHOX2B. Geni nose informacije koje govore stanicama unutar tijela kako funkcionirati. Geni ALK i PHOX2B kontroliraju kako i kada živčane stanice rastu, dijele se i umiru.
Je li neuroblastom autosomno dominantan ili recesivan?
Obično se nasljeđuje na autosomno dominantan način, s nepotpunom penetracijom i, slično retinoblastomu, odgovara klasičnom modelu s dva pogotka [26, 27]. Osim toga, neki članovi obitelji koji imaju predisponirajuće genetske mutacije ne razvijaju neuroblastom [28, 29].
Gdje se može pronaći neuroblastom?
Neuroblastom najčešće nastaje u i oko nadbubrežnih žlijezda, koje imaju slično podrijetlo kao živčane stanice i nalaze se na vrhu bubrega. Međutim, neuroblastom se također može razviti u drugim dijelovima trbuha te u prsima, vratu i blizu kralježnice, gdje postoje skupine živčanih stanica.
Što je vodeći uzrok neuroblastoma?
Uzroci. Neuroblastom se događa kada neuroblasti rastui podijeliti izvan kontrole umjesto da se razviju u živčane stanice. Točan uzrok ovog abnormalnog rasta nije poznat, ali znanstvenici vjeruju da defekt u genima neuroblasta omogućuje da se nekontrolirano dijeli.
