Downov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan kada abnormalna dioba stanica rezultira dodatnom punom ili djelomičnom kopijom kromosoma 21. Ovaj dodatni genetski materijal uzrokuje razvojne promjene i fizičke značajke Downovog sindroma.
Može li se Downov sindrom pojaviti u obitelji?
Pojavljuje li se Downov sindrom u obitelji? Sve 3 vrste Downovog sindroma su genetska stanja (u vezi s genima), ali samo 1% svih slučajeva Downovog sindroma ima nasljednu komponentu (prenošena s roditelja na dijete putem gena). Nasljednost nije faktor u trisomiji 21 (nedisjunkcija) i mozaicizmu.
Je li Downov sindrom genetski ili slučajan?
Većina slučajeva Downovog sindroma se ne nasljeđuje. Kada je stanje uzrokovano trisomijom 21, kromosomska se abnormalnost javlja kao slučajni događaj tijekom formiranja reproduktivnih stanica u roditelju. Abnormalnost se obično javlja u jajnim stanicama, ali povremeno se javlja i u spermijama.
Što vas čini visokim rizikom za bebu s Downovim sindromom?
Jedan čimbenik koji povećava rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom je dob majke. Žene koje imaju 35 godina ili više kada zatrudne imaju veću vjerojatnost da će trudnoća biti pod utjecajem Downovog sindroma nego žena koje zatrudnje u mlađoj dobi.
Može li se Downov sindrom spriječiti?
Ne postoji način da se spriječi Downov sindrom. Ako ste u velikom riziku da imate dijete s Downomsindrom ili već imate jedno dijete s Downovim sindromom, možda biste se trebali posavjetovati s genetskim savjetnikom prije nego zatrudnite.
