Leberova kongenitalna amauroza (LCA) je poremećaj oka koji prvenstveno zahvaća mrežnicu. Osobe s ovim stanjem obično imaju teško oštećenje vida koje počinje u djetinjstvu. Ostale značajke uključuju fotofobiju, nevoljne pokrete očiju (nistagmus) i ekstremnu dalekovidnost.
Koje su ključne karakteristike Leberove kongenitalne amauroze i na koga ona utječe?
Leberova kongenitalna amauroza je poremećaj oka koji prvenstveno utječe na retinu, specijalizirano tkivo na stražnjem dijelu oka koje detektira svjetlost i boju. Osobe s ovim poremećajem obično imaju teško oštećenje vida počevši od djetinjstva.
Što vide ljudi s Leberovom kongenitalnom amaurozom?
Leberova kongenitalna amauroza (LCA) je obitelj kongenitalnih distrofija retine koja rezultira teškim gubitkom vida u ranoj dobi. Pacijenti se obično javljaju s nistagmusom, usporenim ili gotovo odsutnim zjeničkim odgovorima, ozbiljno smanjenom vidnom oštrinom, fotofobijom i visokom hiperopijom.
Kako se predstavljena genetska medicina može koristiti za liječenje Leberove kongenitalne amauroze?
Ova nova terapija uključuje implantaciju novih gena u abnormalne stanice retine kako bi se ispravio defektni gen. Nedavno je genska terapija postala dostupna za pacijente s mutacijama u obje kopije gena RPE65. Defekt ovog gena možeuzrokuju LCA u nekih pacijenata, kao i retinitis pigmentosa (RP) u drugih.
Postoji li lijek za Leberovu kongenitalnu amaurozu?
Kako se liječi Leberova kongenitalna amauroza ? Nažalost, tamo trenutno nema lijeka za LCA. Međutim, razvoj terapija zamjene gena i drugih potencijalnih novih tretmana pružaju nadu pacijentima. Važno je napomenuti da su to genski specifični.
