Pijemontski miostatinski slijed sadrži missense mutaciju u exon 3, što rezultira zamjenom tirozina za nepromjenjivi cistein u zreloj regiji proteina.
Kakva je mutacija u DNK Pijemontaca koja je mogla dovesti do hipertrofije mišića?
Pijemontska MSTN missense mutacija G938A je prevedena u protein miostatin C313Y. Ova mutacija mijenja funkciju MSTN-a kao negativnog regulatora rasta mišića, izazivajući tako mišićnu hipertrofiju. MiRNA bi mogle igrati ulogu u modulaciji hipertrofije skeletnih mišića smanjenjem ekspresije gena.
Koja se vrsta mutacije dogodila u genu za miostatin?
Utvrđeno je da barem jedna mutacija u MSTN genu uzrokuje hipertrofiju mišića povezanu s miostatinom, rijetko stanje koje karakterizira povećana mišićna masa i snaga. Mutacija, koja je napisana kao IVS1+5G>A, remeti način na koji se upute gena koriste za proizvodnju miostatina.
Kakva je vrsta mutacije dvostruki mišići?
Dvostruki mišići je izraz koji se koristi za označavanje mišićne hipertrofije karakteristične za goveda i tekselske ovce. To je zbog mutacije u genu za miostatin (MSTN), koji kodira faktor koji regulira rast miostatin. Hipertrofija mišića nastaje zbog povećanog ukupnog broja vlakana.
Koja se vrsta mutacije dogodila u belgijsko-plavom miostatinu?
Dvostruki mišić (povećanmišićna masa) je karakteristika koja se nalazi u pasmini goveda koja se zove belgijska plava. Karakteristika dvostrukog mišića povezana je s pojedinačnom, autosomnom mutacijom gena, što uzrokuje brisanje jedanaest parova baza u genu za miostatin. To rezultira stvaranjem proteina koji ne funkcionira.
