Lamelarna ihtioza (LI) je rijedak genetski poremećaj kože koji je prisutan pri rođenju . To je jedan od tri genetska kožna poremećaja koji se nazivaju autosomno recesivne kongenitalne ihtioze (ARCI). Ostale dvije poznate su kao ihtioza harlekina harlekinska ihtioza Ichthyosis congenita (kolodijanska beba; kongenitalna ihtioziformna eritroderma; kseroderma; deskvamacija novorođenčeta) je nasljedni poremećaj kože. Karakterizira ga generalizirana, abnormalno crvena, suha i gruba koža s velikim grubim i finim bijelim ljuskama. Obično se također razvija svrbež (pruritus). https://rarediseases.org › rijetke bolesti › ihtioza
Ihtioza - NORD (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje)
i kongenitalna ihtioziformna eritrodermija.
Koja genetska mutacija uzrokuje lamelarnu ihtiozu?
Mutacije u genu TGM1 odgovorne su za otprilike 90 posto slučajeva lamelarne ihtioze. Gen TGM1 daje upute za stvaranje enzima zvanog transglutaminaza 1.
Kako se nasljeđuje lamelarna ihtioza?
Iako stanje može biti uzrokovano promjenama (mutacijama) u jednom od nekoliko različitih gena, otprilike 90% slučajeva uzrokovano je mutacijama gena TGM1. Lamelarna ihtioza se općenito nasljeđuje na autosomno recesivni način. Liječenje se temelji na znakovima i simptomima prisutnim u svakoj osobi.
Je li ihtioza genetskaporemećaj?
Ichthyosis vulgaris je obično uzrokovana genetskom mutacijom koja je naslijeđena od jednog ili oba roditelja. Djeca koja naslijede defektni gen samo od jednog roditelja imaju blaži oblik bolesti. Oni koji naslijede dva defektna gena imaju teži oblik ichthyosis vulgaris.
Je li lamelarna ihtioza smrtonosna?
Iako su većina novorođenčadi s autosomno recesivnom kongenitalnom ihtiozom (ARCI) kolodijske bebe, klinička slika i ozbiljnost ARCI-a mogu značajno varirati, u rasponu od ihtioze harlekina, najtežeg i često smrtonosnog oblika , na lamelarnu ihtiozu (LI) i (nebuloznu) kongenitalnu ihtioziformu …
