Outlook. Osobe s alkaptonurijom imaju normalan životni vijek. Međutim, obično će imati ozbiljne simptome, kao što su bol i gubitak pokreta u zglobovima, što značajno utječe na kvalitetu života.
Možete li umrijeti od alkaptonurije?
Bolesnici s alkaptonurijom razvijaju artritis i često pate od drugih bolesti, uključujući kardiovaskularne i bubrežne bolesti. Slučajevi smrtonosne alkaptonurije su rijetki, a smrt je često posljedica bubrežnih ili srčanih komplikacija.
Što se događa s osobom s alkaptonurijom?
Alkaptonurija je rijedak genetski metabolički poremećaj karakteriziran nakupljanjem homogentizinske kiseline u tijelu. Pogođenim osobama nedostaje dovoljno funkcionalnih razina enzima potrebnih za razgradnju homogentizinske kiseline. Pogođene osobe mogu imati tamnu mokraću ili urin koji postaje crn kada su izloženi zraku.
Je li alkaptonurija zarazna bolest?
Alkaptonurija se nasljeđuje, što znači da se prenosi kroz obitelji. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svako njihovo dijete ima 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti.
Koliko je česta alkaptonurija?
Ovo stanje je rijetko, pogađa 1 od 250 000 do 1 milijun ljudi diljem svijeta. Alkaptonurija je češća u određenim područjima Slovačke (gdje je učestalost oko 1 na 19 000 ljudi) i u Dominikanskoj Republici.
