Konačna dijagnoza se postavlja biopsijom ili autopsijom jetre. Većina pogođenih dojenčadi podlegne poremećaju tijekom ranih tjedana života.
Kako testirati urođene poremećaje metabolizma?
Urođene greške metabolizma mogu se pojaviti u maternici; kod novorođenčadi; ili kod djece, adolescenata i odraslih. Neki IEM se mogu otkriti u maternici uz upotrebu ultrazvuka. Najčešće se IEM otkriva pri probiru novorođenčadi.
Kako se dijagnosticiraju metabolički poremećaji?
Liječnici dijagnosticiraju metaboličke poremećaje probirnim testovima. Testovi krvi i fizički pregled standardni su dijelovi dijagnostičkog procesa. Uz toliko nasljednih metaboličkih poremećaja, svaka vrsta testiranja ili probira bit će drugačija.
Mogu li se urođene greške metabolizma dijagnosticirati DNK testiranjem?
Sadašnji rezultati sugeriraju da se genetska analiza korištenjem proširenih panela za sekvenciranje sljedeće generacije može koristiti kao potvrdni test za sumnje na urođene greške metabolizma otkrivene u programima probira novorođenčadi. Biokemijski testovi mogu biti od velike pomoći kada je dijagnoza nejasna.
Kada biste trebali posumnjati na urođene poremećaje metabolizma?
Nedijagnosticirana metabolička bolest treba uzeti u obzir kod starije djece (>5 god.), adolescenata ili čak odraslih sa suptilnim neurološkim ili psihijatrijskim abnormalnostima.
