Urođene greške metabolizma (IEM) su genetska stanja koja blokiraju metaboličke putove uključene u razgradnju hranjivih tvari i stvaranje energije. Perturbacija ovih metaboličkih puteva rezultira nizom kliničkih nalaza koji utječu na više organskih sustava.
Koja je najčešća urođena pogreška metabolizma?
Fenilketonurija KlinikaNajčešći oblik PKU je rezultat odsutnosti jednog enzima, fenilalanin hidroksilaze i najčešća je poznata urođena greška metabolizma.
Što je značenje urođene greške metabolizma?
Urođene greške metabolizma su rijetki genetski (nasljedni) poremećaji u kojima tijelo ne može pravilno pretvoriti hranu u energiju. Poremećaji su obično uzrokovani defektima u specifičnim proteinima (enzimima) koji pomažu razgraditi (metabolizirati) dijelove hrane.
Koji su neki primjeri urođene greške metabolizma?
Primjeri urođenih poremećaja metabolizma uključuju albinizam, cistinuriju (uzrok bubrežnih kamenaca), fenilketonuriju (PKU) i neke oblike gihta, osjetljivost na sunce i bolesti štitnjače. Ovo su samo neke od stotina poznatih urođenih pogrešaka metabolizma.
Koji su znakovi i simptomi urođenih poremećaja metabolizma?
Simptomi
- Nenamjerno mršavljenje ili neuspjeh u debljanju i rastu kod beba i djece.
- Umor i nedostatakenergije.
- Hipoglikemija ili nizak šećer u krvi.
- Loše prehrambene navike.
- Problemi sa želucem ili povraćanje.
- Visoke razine kiseline ili amonijaka u krvi.
- Abnormalna funkcija jetre.
- Kašnjenje u razvoju kod beba i djece.
