Manjak arginaze-1 rijedak je nasljedni poremećaj karakteriziran potpunim ili djelomičnim nedostatkom enzima arginaze u jetri i crvenim krvnim stanicama. Arginaza je jedan od šest enzima koji igraju ulogu u razgradnji i uklanjanju dušika iz tijela, procesu poznatom kao ciklus uree.
Gdje se može naći arginaza?
U većini sisavaca postoje dva izozima ovog enzima; prva, arginaza I, djeluje u ciklusu uree, i primarno se nalazi u citoplazmi jetre. Drugi izozim, arginaza II, uključen je u regulaciju koncentracije arginina/ornitina u stanici.
Što se događa u nedostatku arginaze?
Nedostatak arginaze je nasljedni poremećaj koji prouzrokuje da se aminokiselina arginin (gradivni blok proteina) i amonijak postupno nakupljaju u krvi. Amonijak, koji nastaje kada se proteini razgrađuju u tijelu, otrovan je ako razine postanu previsoke.
Što se događa s nedostatkom arginina?
Simptomi mogu uključivati probleme s hranjenjem, povraćanje, slab rast, napadaje i ukočene mišiće s povećanim refleksima (spastičnost). Osobe s nedostatkom arginaze također mogu imati zaostajanje u razvoju, gubitak razvojnih prekretnica i intelektualni invaliditet.
Što uzrokuje nedostatak arginina?
U principu, postoje tri stanja koja mogu dovesti do nedostatka arginina:nedostatak arginina u prehrani bilo gladovanjem ili unosom dijete s ozbiljnim nedostatkom arginina (iako nije utvrđeno da potonje rezultira nedostatkom arginina kod zdravih odraslih osoba), povećanom katabolizmom arginina,…
