Mandibulofacijalna disostoza s mikrocefalijom (MFDM) rijedak je poremećaj, ali njegova točna prevalencija nije poznata. Do sada je u medicinskoj literaturi prijavljeno više od 60 oboljelih osoba. U Sjedinjenim Državama rijetkom se bolešću općenito smatra bolest koja pogađa manje od 200 000 ljudi.
Koliko ljudi na svijetu ima mandibulofacijalnu dizostozu?
Mandibulofacijalna disostoza, također poznata kao Treacher Collinsov sindrom (TCS; unos 154500 u on-line Mendelian Inheritance in Man [OMIM] klasifikacijski sustav), nasljedni je razvojni poremećaj s prevalencijom koja se procjenjuje u rasponu između 1 od 40 000 do 1 od 70 000 živorođenih.
Koliko ima slučajeva Treacher Collinsovog sindroma?
Ovo stanje utječe na procijenjeno 1 od 50 000 ljudi.
Što je mandibulofacijalna dizostoza?
Mandibulofacijalna disostoza s mikrocefalijom (MFDM) je poremećaj karakteriziran zaostajanjem u razvoju i abnormalnostima glave i lica. Oboljeli se ljudi obično rađaju s malom glavom koja ne raste istom brzinom kao tijelo (progresivna mikrocefalija).
Je li sindrom Treacher Collins rijedak?
Treacher Collinsov sindrom (TCS) je rijedak genetski poremećaj karakteriziran karakterističnim abnormalnostima glave i lica.