U nasljednom retinoblastomu, čini se da su mutacije u genu RB1 naslijeđene u autosomno dominantnom uzorku. Autosomno dominantno nasljeđivanje znači da je jedna kopija promijenjenog gena u svakoj stanici dovoljna da poveća rizik od raka.
Je li retinoblastom genetski poremećaj?
Može li se retinoblastom naslijediti? Oko 40 posto djece s retinoblastomom ima nasljedni oblik bolesti. Neka djeca s nasljednim retinoblastomom naslijedila su mutaciju RB1 od roditelja koji je kao dijete imao retinoblastom.
Koja genetska mutacija uzrokuje retinoblastom?
Nasljedni ili bilateralni retinoblastom
Otprilike 1 od 3 djece s retinoblastomom ima mutaciju zametne linije u jednom RB1 genu; odnosno mutacija gena RB1 je u svim stanicama u tijelu. U većine ove djece (75%) ova se mutacija javlja vrlo rano u razvoju, još u maternici.
Kada je prvi put objašnjena genetska osnova retinoblastoma?
Model funkcioniranja gena supresora tumora prvi je predložio Alfred Knudson u 1970-ih koji je precizno objasnio nasljedni mehanizam retinoblastoma. Ako su oba alela ovog gena mutirana, protein je inaktiviran i to rezultira razvojem retinoblastoma.
Što je retinoblastom i koja je njegova pretpostavljena genetska osnova?
Retinoblastom je uzrokovan promjenama (mutacijama) u genu retinoblastoma 1 (RB1) u retinoblastima. Te mutacije uzrokuju da retinoblasti izmiču kontroli i formiraju tumor koji se naziva retinoblastom. U svakoj stanici postoje 2 kopije gena RB1.
