Facioscapulohumeralnu mišićnu distrofiju (FSH) prvi su opisali Landouzy i Dejerine u 1885, te je stoga po njima i dobio ime. Duchenne je 1862. objavio fotografiju tipičnog FSH pacijenta, ali je bolest i dalje postala poznata kao Landouzy-Dejerineova bolest.
Tko je otkrio FSHD?
Landouzy i Dejerine prvi su opisali FSHD 1884. Tyler i Stephens opisali su opsežnu obitelj iz Utaha u kojoj je zahvaćeno 6 generacija. W alton i Nattrass ustanovili su FSHD kao posebnu mišićnu distrofiju sa specifičnim dijagnostičkim kriterijima.
Koji gen uzrokuje facioskapulohumeralnu mišićnu distrofiju?
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija uzrokovana je genetskim promjenama koje uključuju dugu (q) ruku 4. kromosoma. Obje vrste bolesti rezultat su promjena u području DNK blizu kraja kromosoma poznatog kao D4Z4.
Što je Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) mišićna distrofija je oblik mišićne distrofije koji najčešće uzrokuje progresivnu slabost lica, nadlaktica i ramena, iako simptomi mogu utjecati na noge kao dobro. Bolest je uzrokovana degeneracijom mišića zbog nedostatka kromosoma u genima osobe.
Je li FSHD ozbiljan?
Iako zahvaćenost srca ponekad može biti čimbenik FSHD-a, rijetko je ozbiljna i često se otkriva samo sspecijalizirano testiranje. Neki su stručnjaci nedavno preporučili praćenje srčane funkcije kod onih s FSHD.
