Drugi nazivi: Mišićna distrofija, Duchenne; DMD; Mišićna distrofija, pseudohipertrofična progresivna, Duchenneov tip.
Koji je tip također poznat kao pseudohipertrofični?
n. Najčešći oblik mišićne distrofije, u kojem masno i fibrozno tkivo infiltriraju mišićno tkivo, uzrokujući eventualno slabljenje respiratornih mišića i miokarda. Bolest, koja gotovo isključivo pogađa muškarce, počinje u ranom djetinjstvu i obično uzrokuje smrt prije odrasle dobi.
Što je pseudo mišićna distrofija?
Duchenneova mišićna distrofija (DMD) je genetski poremećaj karakteriziran progresivnom degeneracijom i slabošću mišića zbog promjena proteina zvanog distrofin koji pomaže u održavanju mišićnih stanica netaknutima. DMD je jedno od četiri stanja poznata kao distrofinopatije.
Koji su uzroci Duchenneove mišićne distrofije?
DMD je prouzročen promjenama (mutacijama) DMD gena na X kromosomu. Gen regulira proizvodnju proteina zvanog distrofin koji se nalazi u vezi s unutarnjom stranom membrane skeletnih i srčanih mišićnih stanica.
Koji je uvjet MD?
mišićne distrofije (MD) su skupina naslijeđenih genetskih stanja koja postupno uzrokuju slabljenje mišića, što dovodi do sve veće razine invaliditeta. MD je progresivno stanje, kojeznači da se vremenom pogoršava.