Bolest kobalamina C (cblC), također poznata kao metilmalonska acidurija s homocistinurijom homocistinurija Homocistinurija ili HCU je nasljedni poremećaj metabolizma aminokiseline metionin zbog nedostatka cistationin beta sintaza ili metionin sintaza. To je nasljedna autosomno recesivna osobina, što znači da dijete treba naslijediti kopiju defektnog gena od oba roditelja da bi bilo zahvaćeno. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Homocistinurija - Wikipedia
nasljedna je bolest koju karakterizira hipotonija, letargija, intelektualne i razvojne teškoće, napadi, problemi s vidom i problemi povezani s krvlju.
Što je bolest kobalamina C?
Pozadina Kombinirana metilmalonska acidurija i homocistinurija tip kobalamina C (bolest kobalamina C) je urođeni metabolički poremećaj koji se sastoji od poremećene unutarstanične sinteze 2 aktivna oblika vitamina B12(kobalamin), naime, adenozilkobalamin i metilkobalamin, što rezultira povećanjem razine …
Za što je kobalamin dobar?
Vitamin B-12 (kobalamin) igra bitnu ulogu u formiranju crvenih krvnih stanica, metabolizmu stanica, funkciji živaca i proizvodnji DNK, molekula unutar stanica koje nose genetsku informacija. Izvori hrane vitamina B-12 uključuju perad, meso, ribu i mliječne proizvode.
Gdje se nalazi kobalamin?
Vitamin B12, ili kobalamin, jeprirodno se nalazi u hrana za životinje. Također se može dodati u hranu ili dodatke prehrani. Vitamin B12 je potreban za stvaranje crvenih krvnih stanica i DNK. Također je ključni igrač u funkciji i razvoju mozga i živčanih stanica.
Koji je medicinski izraz za vitamin B12?
kobalamin; cijanokobalamin. Vitamin B12, koji se također naziva kobalamin, jedan je od 8 vitamina B.
