Miotonična distrofija tipa 1 (DM1) je najčešći oblik mišićne distrofije, koja počinje u odrasloj dobi. Od njegovog prvog opisa 1909. od Hansa Steinerta, naše znanje o DM1 je iznimno poraslo.
Tko je utemeljio miotonijsku distrofiju?
Povijest. Miotoničnu distrofiju prvi je opisao njemački liječnik, Hans Gustav Wilhelm Steinert, koji je prvi objavio niz od 6 slučajeva tog stanja 1909.
Kako je miotonična distrofija dobila ime?
Miotonična distrofija često je skraćena kao "DM" u referenca na njezin grčki naziv, dystrophia myotonica. Drugi naziv koji se povremeno koristi za ovaj poremećaj je Steinertova bolest, prema njemačkom liječniku koji je prvobitno opisao poremećaj 1909.
Što je medicinski izraz DM1?
Miotonična distrofija tip 1 (DM1) je multisistemski poremećaj koji zahvaća skeletne i glatke mišiće, kao i oko, srce, endokrini sustav i središnji živčani sustav.
Mogu li djevojčice dobiti miotoničnu distrofiju?
Muškarci i žene podjednako će vjerojatno prenijeti miotoničnu distrofiju na svoju djecu. Miotonična distrofija je genetska bolest i stoga je može naslijediti dijete zahvaćenog roditelja ako primi mutaciju u DNK od roditelja. Bolest se može prenijeti i naslijediti podjednako od strane oba spola.
