2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-01-13 00:07
Miotonična distrofija tipa 1 (DM1) je najčešći oblik mišićne distrofije, koja počinje u odrasloj dobi. Od njegovog prvog opisa 1909. od Hansa Steinerta, naše znanje o DM1 je iznimno poraslo.
Tko je utemeljio miotonijsku distrofiju?
Povijest. Miotoničnu distrofiju prvi je opisao njemački liječnik, Hans Gustav Wilhelm Steinert, koji je prvi objavio niz od 6 slučajeva tog stanja 1909.
Kako je miotonična distrofija dobila ime?
Miotonična distrofija često je skraćena kao "DM" u referenca na njezin grčki naziv, dystrophia myotonica. Drugi naziv koji se povremeno koristi za ovaj poremećaj je Steinertova bolest, prema njemačkom liječniku koji je prvobitno opisao poremećaj 1909.
Što je medicinski izraz DM1?
Miotonična distrofija tip 1 (DM1) je multisistemski poremećaj koji zahvaća skeletne i glatke mišiće, kao i oko, srce, endokrini sustav i središnji živčani sustav.
Mogu li djevojčice dobiti miotoničnu distrofiju?
Muškarci i žene podjednako će vjerojatno prenijeti miotoničnu distrofiju na svoju djecu. Miotonična distrofija je genetska bolest i stoga je može naslijediti dijete zahvaćenog roditelja ako primi mutaciju u DNK od roditelja. Bolest se može prenijeti i naslijediti podjednako od strane oba spola.
Preporučeni:
Tko je otkrio bulozu distrofične epidermolize?
Kasnih 1980-ih, Robert Burgeson, dr., i njegova istraživačka grupa u bolnici Shriner's Hospital u Portlandu, Oregon, otkrili su kolagen tipa 7 i pomogli pokazati da pacijenti s recesivnom distrofijom EB-u je nedostajao ovaj protein. Odakle potječe buloza epidermolize?
Tko je otkrio teoriju induciranog pristajanja?
Model induciranog uklapanja prvi je predložio Koshland 1958. kako bi objasnio konformacijske promjene proteina u procesu vezivanja. Ovaj model sugerira da enzim, kada se veže sa svojim supstratom, optimizira sučelje kroz fizičke interakcije kako bi formirao konačnu složenu strukturu.
Tko je otkrio superjat djevice?
U 1950-ima, francusko-američki astronom Gérard Henri de Vaucouleurs bio je prvi koji je ustvrdio da ovaj višak predstavlja strukturu nalik galaksiji velikih razmjera, skovao izraz "Lokalno Supergalaxy" 1953., koju je promijenio u "
Tko je otkrio sumpornu kiselinu?
Otkriće sumporne kiseline pripisuje se alkemičaru iz 8. stoljeća Jabiru ibn Hayyanu. Kako je prvi put napravljena sumporna kiselina? U 17. stoljeću, njemačko-nizozemski kemičar Johann Glauber pripremio je sumpornu kiselinu spaljivanjem sumpora zajedno sa salitrom (kalijev nitrat, KNO 3 ), u prisutnosti pare.
Tko je otkrio chorten kora?
Chorten Kora je velika, ali ni približno tako velika kao stupa Bodhnath u Nepalu, po kojoj je bila uzorkovana. Izgradio ju je 1740. Lama Ngawang Loday u spomen na svog ujaka, Jungshu Phesana, i da pokori lokalne duhove. Kada je izgrađen čorten Kora?
